每當吃飯時間，嫻冰或丈夫總是帶著4歲的女兒莎莎到小區樓下花園裡玩。莎莎是一個剛滿4歲的小女孩，白皙的面板，金黃色的頭髮，圓圓的臉蛋上還嵌上一對藍藍的大眼睛。乍一看，她很像一個外國女孩，鄰居們都叫她“洋娃娃”。鄰居們還都誇莎莎有教養，從來沒有看見她吃零食，也從來不吃別人給的東西。有些鄰居還向嫻冰詢問，怎麼把孩子教育地這麼聽話？
嫻冰唉嘆一聲後說，“我何嘗不想莎莎能像其他孩子一樣嚐遍人間美味。可是莎莎在4個月大時，我因感覺她的尿裡有異味，就帶著莎莎到市兒童醫院檢查，結果發現她患有苯丙酮尿症（PKU）”。兒科專家告訴我，患了這種病將註定莎莎在少年以前將成為一個“不食人間煙火”的孩子。因為患了這種孩子體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法分解食物中苯丙氨酸，苯丙氨酸沉積在體內而影響小兒的正常發育。除了蔬菜和白開水，我們正常人吃的東西他們幾乎都不能吃。
莎莎檢查出病後，我只好按醫生的要求立即給她斷奶。莎莎只能吃特製的無苯丙氨酸奶粉，而那時我們這裡還沒有，我只能託人從北京購買郵寄回來。等到莎莎會吃飯了，我就到市婦幼保健院新生兒篩查中心購買通過特殊處理的米和麵，這些米和麵只是含澱粉和麥芽糖，沒有蛋白質。這些東西都很貴的，莎莎一個月光花在吃飯上的錢就達2000元左右。每次做飯，孩子都是開小灶。先讓孩子吃飽，然後將她帶到外面去玩，我們大人再偷偷地吃飯。我們吃東西都是躲著孩子，好東西更是不敢讓孩子看見。
對莎莎來說，很多食物都是“毒藥”。孩子小不懂事，看到別的孩子吃東西，莎莎經常用哀求的眼睛看著我說：“媽媽，我想吃一口米飯，哪怕一點點也行？”
“媽媽，我想吃一小塊肉，就嚼一下都行？”
“媽媽，我能嘗一下冰淇淋嗎？”
“媽媽，巧克力是什麼味呀？”……
但這些都是無法辦到的，為了莎莎像正常兒童一樣成長，我只能按照醫生要求嚴格地控制著孩子的飲食。
嫻冰說著，淚水在眼眶不停地打轉。但孩子不能吃，哪怕是一點點，對患苯丙酮尿症的孩子來說，米飯、麵食等苯氨基酸的食物都是“毒藥”，吃了這些東西，他們的神經系統將受到損害，嚴重影響智力和體格發育。
令嫻冰欣慰的是，通過控制食物這種干預手段，現在莎莎發育基本正常，沒有變成弱智或體格殘疾兒。除了吃的不一樣，她與正常孩子都一樣。
點評：
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，同時又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國發病率為萬分之一，近親婚配中發病率明顯增高。臨床表現主要為：患兒在出生數月後因黑色素合成不足，頭髮細黃、面板色淺、虹膜色澤變淺、智慧發育落後、尿和汗液有鼠尿臭味等。
苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，以供給人體合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。正常情況下，人體的苯丙氨酸在苯丙氨酸羥化酶的作用下氧化成酪氨酸。酪氨酸是中樞神經系統中脂蛋白的主要組成成分，對智力的發育具有重要作用。而患有苯丙酮尿症的寶寶，因體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，故苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只轉變成苯丙酮酸，並在血液及腦內聚集，最後經腎臟代謝由尿排出。由於苯丙酮酸具有芳香氣味，所以寶寶的尿布散發出異味。苯丙酮酸在腦中大量聚集，還會使腦代謝紊亂，導致中樞神經系統損害，阻礙腦的發育，導致兒童智力低下甚至造成終身智力殘疾。
目前，治療本病尚無特效藥物。主要靠飲食控制，包括立即斷奶和停止使用富含苯丙氨酸的食物，對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉；為幼兒新增輔食時應以澱粉類、蔬菜和水果等低蛋白質食物為主；對兒童可在醫生的指導下選用特製的食用麵粉、藕粉、紅棗、土豆、小米、羊肉、大白菜、菠菜等不含或少含苯丙氨酸的食物。飲食療法最理想的時機是從孩子出生就開始，治療越早越好。飲食療法持續到12歲左右，因為此時孩子的腦組織已逐漸發育成熟，對低苯丙氨酸飲食已有足夠的耐受力。而且，逐漸成熟的腦組織對苯丙酮酸的損害作用已不敏感。孩子長成大後基本可以像正常人一樣生活。對有本病家族史的夫婦最好採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
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