（一）疾病知識
我們的骨髓好比是製造血細胞的工廠，成熟的血細胞好比是已加工好並檢驗合格能夠出廠的零件，而造血幹細胞就相當於零件的毛坯，要經過骨髓中一系列加工程式後才能成為合格的零件而出廠。如果毛坯本身就有問題，那麼由其加工而成的零件肯定就是不合格產品，出廠前會被檢驗員檢出，為保證質量而在廠內銷燬，不得出廠。而骨髓增生異常綜合徵（MDS）的本質就是骨髓造血幹細胞（毛坯）發生了異常，由其分化發育而來的血細胞（不合格產品）在骨髓中發生了破壞（廠內銷燬），而導致外周（出廠的）血細胞減少，常為紅細胞、白細胞和血小板均減少，最終引起包括貧血、感染、出血在內的一系列臨床表現。所以MDS患者骨髓造血雖然很活躍，但表現為造血細胞發育異常（稱為病態造血），而外周血細胞減少（稱為無效造血），骨髓中病態發育的造血細胞往往來自同一祖先（稱為克隆性），如果由這種來自同一祖先的病態造血細胞形成增殖優勢，就可能佔據整個骨髓並侵犯骨髓外器官組織即演變為急性髓系白血病。
MDS可發生於任何年齡組，主要發生於老年人。有些MDS的發病原因不明稱為原發性MDS。長期接觸毒物、射線等可造成造血幹細胞和造血微環境的損傷，發生MDS的危險性增加。可以找到明確病因的MDS稱為繼發性MDS，主要與應用化療藥物特別是烷化劑治療有關。
（二）臨床表現：
MDS患者可因紅細胞減少、血紅蛋白下降而出現貧血的症狀，與上述其他病因導致的貧血表現相似即蒼白、乏力、氣短、心悸，嚴重時可致心衰、昏迷；也可因白細胞減少而發生各種感染，以唿吸道感染最為常見；MDS患者血小板降低時可表現為出血，以面板粘膜出血最常見，嚴重時可發生顱內出血而死亡。
（三）診斷與治療：
醫生根據患者貧血、感染及出血的病史和臨床表現，首先會讓患者查血常規，如果血常規顯示血紅蛋白下降同時紅細胞體積大，伴或不伴有白細胞或血小板計數的減少，會提示醫生想到MDS的可能性，而進行進一步檢查。醫生會讓患者化驗血清葉酸及維生素B12水平以除外巨幼細胞貧血，還會讓患者接受骨髓穿刺、骨髓活檢、染色體等多項檢查以確定診斷及除外其他具有類似表現的血液系統疾病。如果患者血清葉酸及維生素B12水平不低、骨髓顯現有“病態造血”，特別是伴有染色體異常（常見有-5、5q—、-7、7q—、-Y、三體8和20q—等），又除外了其他血液疾病，則可以診斷為MDS，隨後醫生會根據WHO的標準對該患者進行分型（RA、RCMD、RAEB-I、RAEB-II、5q-綜合徵等），再根據MDS預後積分系統（IPSS）對該患者進行評分，確定患者屬低危、中危抑或高危，來進一步預測患者的預後以指導治療措施的選擇。
MDS的治療包括以下3個方面
1、支援治療：
嚴重貧血、血小板減少者可輸紅細胞及血小板懸液；當血清鐵蛋白＞1000μg/L，應給予袪鐵治療；積極控制感染；根據具體情況可試用EPO、G-CSF、GM-CSF等促造血細胞因子。
2、改善病態造血克隆的造血效率
（1）免疫抑制劑： 糖皮質激素、環孢素A（CSA ）等
（2）免疫調節劑：沙利度胺（thalidomide）、雷那度胺（Revlimid）等
（3）其他：
①雄激素類
②砷劑、全反式維甲酸、a-D3等
③細胞膜保護劑：阿米福丁（amifostine）
④己酮可可鹼改善微迴圈
⑤針對伴環狀鐵粒幼細胞增多者可應用大劑量的維生素B6（200mg/日）。
3、根除病態造血克隆並恢復正常造血
（1）原始細胞較多者可選擇化療：小劑量馬法蘭或預激方案等。
（2）去甲基化藥物： 5-雜氮胞苷或地西他濱
（3）異基因造血幹細胞移植：為目前唯一根治MDS的方法。
雖然異基因骨髓移植是目前唯一能夠根治MDS的方法，但患者需要承擔30％左右的移植相關死亡風險；而上述其他方法雖不能治癒MDS，有效率也並不令人滿意，但對於年齡較大的低危患者也不失為延長生命、保持其生活質量的一種選擇。因此，醫生要根據患者分型、預後評分、年齡、身體狀況等諸多因素，充分權衡利弊，才能為患者提供最適合的治療選擇。
（四）預防：
應避免過多接觸毒物與放射線。隨著人們生活水平的不斷提高，家庭裝修材料的汙染；電腦、手機的低量輻射；頻繁進行的CT等X射線檢查等；均可能是MDS這一類血液系統腫瘤性疾病發生的危險因素，應儘量避免過多接觸。因其他腫瘤性疾患接受過化療、放療的患者應定期複查血常規，以及早發現MDS徵象。已確診為MDS的患者，應儘量保持平靜心態，積極與醫生配合。養成良好的生活習慣，注意個人衛生，根據天氣變化及時增減衣物以預防感染；血小板減少的患者應保持血壓平穩、避免劇烈運動和情緒波動，自我監察出血表現（皮下出血點、瘀斑、口腔血皰等），如有不適或發現異常情況及時就醫。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。