小張是公司骨幹，由於工作表現出色，35歲就當上了副總。準備今年要孩子的他，到醫院檢查竟然被診斷為無精子症。上週深入病因分析的結果也出來了，小張的Y染色體微缺失檢測報告顯示為AZFa缺失。這究竟是什麼問題呢？無精子症與Y染色體又有什麼聯絡呢？小張的主治醫師對此進行了一番解釋：
我們知道染色體是基因的載體。人類的細胞中有23對染色體，其中包括22對常染色體和1對性染色體。性染色體包括X和Y染色體，決定人類的性別。男性的性染色體為XY，而女性為XX。Y染色體相比X染色體要懶惰矮小，不但體積不及X染色體的三分之一，而且其中絕大多數DNA序列都是沒有功能的，參與“工作”的基因甚至不及X染色體的十分之一。
對Y染色體上基因的研究發現，Y染色體長臂q11區域存在與精子發生相關的基因，這一區域的片段發生微小缺失（即Y染色體微缺失）都可引起生精功能障礙，造成無精子或少精子，導致男性不育，這些片段稱為無精子因子（AZF）。
目前比較肯定的是AZF基因上有3個彼此不相連的與精子發生有關的位點，分別用AZFa、AZFb、AZFc表示。任何一段發生缺失，臨床上就會出現不同程度的生精障礙：
（1）AZFa缺失，往往表現為生精功能障礙或是唯支援細胞綜合徵；
（2）AZFb缺失，表現精子成熟障礙，停留在精母細胞水平而無法繼續成熟分化；
（3）AZFc缺失的表現則具有多樣化，可出現生精功能正常、無精子、嚴重少弱精子、精子形態異常或複發性流產等。AZFc缺失較AZFa和AZFb缺失更常見，此外，還有AZFa和AZFb同時缺失等特殊型別。
知道了Y染色體微缺失所導致的結果，可小張怎麼也想不明白自己怎麼就會攤上這樣的事。其實，Y染色體微缺失一般不是由於遺傳導致的，因為AZFa和AZFb缺失的患者往往無法獲得後代，主要是由於患者在發育過程中出現了基因突變所致。但是，隨著輔助生殖技術的出現，使得許多存在AZFc缺失伴有嚴重少弱精症的患者獲得了自己的後代。如果後代為男孩，則會遺傳AZFc的缺失，女孩則不存在這樣的問題。因此，在進行輔助生殖前，完成染色體核型分析和Y染色體微缺失的檢測非常必要。
最後，小張詢問了醫生自己的問題是不是能有什麼解決的辦法，但醫生也表示無能為力了。如果檢測發現AZFa或AZFb缺失，就現階段的醫療技術水平而言無需再進行進一步的檢測和治療，只能選擇領養或是供精人工受精。部分AZFc缺失的無精子症患者通過藥物治療或睪丸活檢找到了精子。如果患者為嚴重少弱精，發現AZFc缺失，則嚴重少弱精的情況可能與Y染色體微缺失有關。在排除其他影響精液質量的因素後，可考慮接受輔助生殖技術，最好進行植入前遺傳診斷（PGD），避免子代為男孩遺傳AZFc缺失的問題。
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