癲癇診斷中的注意事項
一、區分誘發性和非誘發性癲癇發作
並非所有的癲癇發作都要診斷為癲癇。按照定義,患者的發作必須是非誘發性癲癇發作時才能診斷癲癇,而誘發性癲癇發作即使反覆出現通常也不考慮診斷為癲癇。把反覆的急性症狀性發作誤診為“症狀性癲癇”的做法必然導致過度診斷及治療,也會導致癲癇流行病學調查結果不可靠。有癲癇發作但通常不診斷為癲癇的情況包括:新生兒良性發作、熱驚厥、酒精或藥物戒斷性發作、中樞神經系統或全身系統性疾病的急性期出現的發作。按照2014年ILAE癲癇臨床實用性定義,反覆發生的反射性發作可以診斷為癲癇,儘管每次發作看似是“誘發性”的(附錄1)。
二、病史和輔助檢查在癲癇診斷中的作用
病史資料是診斷癲癇最重要的依據,癲癇在很大程度上是一種臨床診斷。按照定義,臨床出現兩次非誘發性癲癇發作時就可以診斷癲癇了,通常也就可以考慮藥物治療了。多數情況下,詳細詢問病史尤其是發作史就可確定發作性症狀是否為癲癇性發作,甚至可以初步進行發作型別和癲癇(綜合徵)型別的診斷,後期的腦電圖及影像學檢查往往作為進一步驗證或明確前期診斷的手段。腦電圖異常不一定要診斷癲癇,腦電圖正常也不能排除癲癇。應避免患者短期內已有數次典型的大發作,但因腦電圖正常而未能診斷癲癇並延誤治療的情況。
三、獲取完整的癲癇發作史
病史採集不充分是造成癲癇誤診的最常見原因。癲癇發作往往歷時短暫, 醫生親眼目睹癲癇發作的可能性不大,所以詳細而有條理的病史詢問尤為重要。應建議患者本人和發作目擊者一同就診,以便獲取完整的病史。當患者就診時描述不清楚,醫生電話詢問發作目擊者很有必要。如有可能,建議患者或家屬用手機或家用攝像機把發作過程攝錄下來,就診時供醫生分析。另外,在患者或目擊者表述不清的情況下,讓他們觀看各種典型的發作錄影也是很好的方法,往往可以使他們找到與患者表現最類似的發作。如果確實難以獲得可靠病史,應向患者解釋病史的重要性,以便再次發作時留意觀察及複診時提供。
四、避免漏掉“輕微發作(minor seizures)”
完整的發作型別資訊對於癲癇(綜合徵)的型別診斷很重要。在詢問病史時,既要關注表現明顯的發作(如大發作),也要關注患者或發作目擊者經常忽略或不主動告之的某些“輕微發作”,例如,先兆發作、肌陣攣發作、意識障礙輕微的局灶性發作等。舉例:對於主訴有過數次原發性大發作且既往史正常的青少年患者,如果病史中能夠問出常被患者忽視的晨起後肢體“抖動”的情況,則臨床要考慮“青少年肌陣攣癲癇”的可能,否則考慮可能是“僅有大發作的特發全面性癲癇”了。
五、長程視訊-腦電圖監測的應用
按照定義,診斷癲癇發作的“金標準”應該是在發作期異常腦電活動和臨床表現之間建立起“因果關係”,這可通過長程視訊-腦電圖監測來實現。當然,所有患者都進行長程監測既不實際也無必要。對於那些通過詳細病史詢問仍不明確發作性質的病例,可以進行長程視訊-腦電圖監測來明確診斷。另外,對於目前國內容易診斷諸如“腹型癲癇”、“頭痛型癲癇”、“以××為唯一發作表現的癲癇”現象,也應以上述的“金標準”來衡量和檢驗。當然,實踐中也應瞭解長程視訊-腦電圖監測的侷限性和不足。
六、識別“假性”藥物難治性癲癇
在診斷藥物難治性癲癇之前,應注意排除是否為“假性”藥物難治性癲癇。重點考慮有無如下可能:(1)非癲癇性發作;(2)癲癇發作的分類錯誤(如將失神發作誤診為複雜部分性發作);(3)針對發作型別的選藥不當(如用卡馬西平控制失神發作);(4)藥物劑量不足或給藥方法不當;(5)病人服藥依從性差;(6)加重發作的可控誘因(如過量飲酒、缺少睡眠等)(7)其他可導致癲癇難治的病因(如維生素B6依賴症、葡萄糖轉運體I缺陷症等)。另外,有些癲癇患者可能同時存在癲癇發作和非癲癇發作,應注意鑑別,必要時行長程視訊-腦電圖監測明確診斷。避免因為將發作性症狀都誤認為是癲癇發作,而不斷增加藥物劑量或頻繁更換藥物來控制“難治性癲癇”的情況。
七、癲癇診斷和治療間的關係
癲癇的診斷和治療儘管關係密切,但不一定存在必然聯絡。診斷癲癇後不一定都要治療。例如,對發作稀疏的兒童良性部分性癲癇或發作輕微(如僅有先兆發作)癲癇患者,可以選擇不治療。對癲癇患者是否治療取決於多方面因素,包括患者意願、個體化服藥/不服藥的獲益-風險比等。另一方面,不診斷癲癇也可考慮開始治療。例如,對於腦炎急性期出現的反覆癲癇發作患者,儘管不診斷為癲癇,臨床上通常會進行藥物治療。
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