囊性纖維化是由單基因突變引起的遺傳性疾病。該突變造成多個器官病變，最明顯的是肺部分泌物異常增厚。這樣會導致複發性肺部感染，使得病人呼吸困難，影響病人生命健康。
日前，來自德國海德堡大學等機構的研究人員發現了一種有望治療囊性纖維化的藥物。此外，他們還發現了大量的之前未知的囊性纖維化相關基因。這表明新型篩選技術將有助於開發新的藥物靶點。相關研究論文刊登在了近期出版的《細胞》(Cell)雜誌上。
囊性纖維化病人的 CFTR 缺失會導致上皮鈉通道(epithelial sodium channel, ENaC )的異常興奮，引起病人肺部淤積過多的鈉離子，而鈉離子能夠吸引水分子，所以導致病人肺部的粘液越來越多，使得肺臟內部缺水。
目前僅有的治療藥物是針對 CFTR 突變的，但是僅對三分之一病人有效。因此如果想以更有效的治療囊性纖維化，就應該尋找作用於 ENaC 的藥物而不是試圖去修正 CFTR 突變。但是很遺憾的是，抑制 ENaC 的藥物大多數是用來治療高血壓，而不是用來治療囊性纖維化的。
在這項最新研究中，科學家採用其他的方法來治療囊性纖維化。研究人員希望通過篩選出有效的藥物來下調某基因，從而使得 ENaC 被抑制。
科學家採用遺傳技術和自動分析技術系統地逐一抑制七千多個基因，分析哪些基因突變會影響 ENaC 。他們發現超過七百個基因的下調會抑制 ENaC 活性，包括很多之前並不瞭解的基因。在這些基因中有一個基因叫做 DGKi ，科學家測試抑制肺細胞 DGKi 功能的藥物使，發現該藥物效果非常明顯。
研究人員表示，抑制 DGKi 看起來能夠明顯的扭轉囊性纖維化，但是並不完全抑制 ENaC 的功能。事實上抑制 DGKi 能夠降低 ENaC 活性，足以使得細胞達到正常水平，不會產生其他如肺水腫等的副作用。
該發現已經引起製藥公司的興趣，希望進一步的以 DGKi 作為靶點開發出新的藥物。
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