囊性纖維化是一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響胃腸道和呼吸系統，以胰腺外分泌功能障礙和汗液電解質含量異常升高為特徵。
囊性纖維化早期症狀為輕度咳嗽，伴發肺炎、肺不張，咳嗽會逐漸加劇，黏痰不易咳出以及呼吸急促。如果發展到晚期症狀，會發生呼吸衰竭和肺源性心臟病。
肺囊性纖維化通常具有慢性阻塞性肺部病變，可伴有小腸閉鎖、腸扭轉，粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。本病可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝炎，肝細胞變形成巨大細胞，部分嬰兒可自行完全緩解，有胎糞性迴腸梗阻病史的患兒應考慮本病。
該疾病會出現肝病相關症狀，如門脈高壓症引起的上消化道出血或脾腫大；伴肝功能不全的表現，可有肝腫大及生長遲緩。如膽囊造影不顯影，可能為膽石症或膽囊炎，患者膽囊微小，幾乎看不到，膽道異常分泌物沉積或膽汁成分異常可以阻塞膽道。汗液中氯化物增加，及肝活檢異常。綜上，基本可以確立診斷。
因為黏稠的分泌液常常會阻塞連線睪丸和前列腺的管道，囊性纖維化患者如治療不及，可能會影響生殖能力。
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