考慮病理性黃疸，則根據臨床表現和輔助檢查進行病因診斷。常見的有以下幾方面：
1、以未結合膽紅素增高為主
①新生兒血型不合溶血病，見新生兒溶血病。
②葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷症：在南方發病率較高，蠶豆、磺胺藥、抗瘧藥、樟瑙丸等為誘發因素。
③感染性黃疸：敗血症、尿路感染、感染性肺炎等均可引起黃疸加深。
④母乳性黃疸：可分為早髮型和晚髮型，早髮型發生在生後第1周，與熱卡攝入不足和腸肝迴圈增加有關。晚髮型在生後第5d開始出現，第2周達高峰，與母乳中存在抑制因子和腸肝迴圈增加有關，患兒一般情況較好，暫停母乳3～5d黃疸減輕。
⑤其它：頭顱血腫、顱內出血、其它部位出血、窒息、藥物(維生素K3、磺胺藥、新黴素等)、紅細胞增多症、胎糞延遲排出、克-納氏綜合症等均可引起黃疸。
2、以結合膽紅素增高為主
①新生兒肝炎：如甲型肝炎、乙型肝炎、鉅細胞病毒肝炎、弓形體病等。
②膽汁瘀滯綜合徵：某些藥物、靜脈營養、敗血症等可引起膽汁瘀滯。
③膽道疾病：先天性膽道閉鎖、膽總管囊腫等。
④先天性代射疾病：如甲狀腺功能低下、半乳糖血症、α-抗胰蛋白酶缺乏症等。
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