1、什麼是MMR基因?
MMR為英文mismatch repair的縮寫，mismatch repair即錯配修復。錯配修復(MMR)基因是生物進化過程中的保守基因，屬於看家基因，具有修復DNA鹼基錯配，有利於DNA複製高保真性，有利於維持基因組的穩定性和降低自發性突變等。
2、什麼是微衛星?
微衛星序列，又稱簡單重複序列，是一些短而重複的DNA 序列，一般由1-6個核苷酸組成，可連續重複20-60次甚至更多次。大多數為二核苷酸或三核苷酸重複單位，拷貝數不同由此決定微衛星序列長度不盡相同。
3、什麼是微衛星不穩定性(MSI)?
微衛星不穩定性(MSI) 是指DNA甲基化或基因突變致錯配修復(MMR)基因缺失，從而導致微衛星重複序列長度的改變。散發性MSI結直腸癌多位於近端結腸，易伴發腸內及腸外其他器官多發性腫瘤，預後較好但對化療藥物氟尿嘧啶療效欠佳。MSI檢測可用於診斷Lynch綜合徵。
4、MMR系統失控為什們會引起腫瘤?
MMR系統失控會導致序列中微衛星序列的不穩定性(MSI) 或編碼功能蛋白的基因突變，進一步可導致MMR蛋白表達缺失，從而改變正常細胞功能，從而引發腫瘤。MMR功能缺陷與多種腫瘤，尤其是與遺傳性非息肉性大腸癌，部分散發性大腸癌密切相關。
5、MMR家族中的成員有哪些?
成員有hMLH-1、hMSH-2、hPMS-1和hPMS-2蛋白，其中hMLH-1和hMSH-2蛋白是MMR家族中的主要成員, 在結直腸癌發生演變中起重要作用。
6、散發性大腸癌與MMR的關係如何?
部分散發性大腸癌(sporadic colorectal carcinoma, SCC)中有hMLH-1與hMSH-2蛋白缺失，主要是hMLH-1基因啟動子過度甲基化導致基因轉錄和翻譯沉默表達。錯配修復基因hMLH1和hMSH2突變與結直腸癌的發生、發展密切相關。
7、MMR缺陷患者預後如何?
與DNA修復功能正常的患者相比，MMR功能缺陷的患者的腫瘤具有複發率低、緩解期長、低轉移和存活率較高。MMR缺陷患者預後相對較好。
8、何時需要行MMR基因檢測?
Ⅱ期結直腸癌，有高危因素，需要輔助化療患者。有條件者建議檢測組織標本MMR或MSI，如為dMMR或MSI-H，不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療。請注意，也可能影響聯合化療方案如5-FU/LV/奧沙利鉑、 CapeOx等方案。
9、多少結腸癌患者具有MMR功能缺陷?
大約有15％的結腸癌患者存在錯配修復(MMR)功能的缺陷。
10、MMR功能狀態是否能影響5-FU的治療效果?
MMR功能狀態影響5-FU的治療效果。II期MMR缺陷的結腸癌患者對5-FU的治療效果有明顯影響，適合5-FU治療。III~IV期結腸癌患者的MMR狀態對5-FU的治療反應似乎無差別，MMR功能是否存有缺陷，5-FU都能有效地抑制腫瘤復發。
11、檢測hMLH-1和hMSH-2蛋白的價值嗎?
hMLH-1和hMSH-2蛋白的表達變化結果可以很好的預示MMR功能缺陷和MSI的存在。
12、MMR基因是靶向治療嗎?
不是。認為“基因MMR測定後可以靶向治療”的說法是不妥的。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。