小腦扁桃體下疝畸形又稱“Chiari畸型”，是一種以小腦扁桃體下疝為主要特徵的先天性疾病,多數伴有脊髓空洞(SM)。對於兩者的相互關係以及發病機理尚不清楚。
臨床表現：
1、後組腦神經症狀：表現吞嚥困難，聲音嘶啞，咽反射遲鈍或消失等。
2、頸神經受累症徵：枕部及頸部疼痛、強直，活動受限。單側或雙側上肢麻木、無力，肌肉萎縮等。
3、延髓和上頸髓症狀：四肢不同程度感覺障礙，無力，肌肉萎縮，錐體束徵陽性。
4、小腦症狀：眼震，言語不清，濟運動失調。
5、顱內壓增高：表現為頭痛、噁心、嘔吐及視乳頭水腫等。
檢查方法：
MRI由於具有極高的軟組織分辨力,可多方位、多引數、多層面成像，無骨質偽影和輻射損傷,並能在不注射任何造影劑的情況下清晰顯示後腦及顱頸交界區結構,使之成為ACM-I最有效的診斷手段。以矢狀位(SE)T1WI為最佳診斷序列。
診斷標準：
國內認為小腦扁桃體下緣低於枕骨大孔即可診斷此病，而國外認為小腦扁桃體低於枕骨大孔以下但在2mm以內無臨床價值。Pillay在1991年提出該病診斷新標準,小腦扁桃體疝出枕骨大孔≥2mm即可診斷。目前多以小腦扁桃體下端疝出枕大孔前後脣連線以下3mm以上作為診斷標準。
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