乳腺增生疾病的症狀主要以乳房週期性疼痛為特徵。起初為遊漫性脹痛，觸痛為乳房外上側及中上部為明顯，每月月經前疼痛加劇，行經後疼痛減退或消失。嚴重者經前經後均呈持續性疼痛。有時疼痛向腋部、肩背部、上肢等處放射。
患者往往自述乳房內有腫塊，而臨床檢查時卻僅觸及增厚的乳腺腺體。有極少數青春期單純乳腺小葉增生2年左右可自愈，大多數患者則需治療，患了乳腺增生病以後有相當多的患者重視程度不夠，遲遲不就診或只求緩解乳痛症狀，而意識不到乳腺增生病的潛在危險――即少部分乳腺增生長期遷延不愈，會發生乳腺良性腫瘤或發生惡性病變。
乳腺增生病患者若臨床表現不典型或沒有明顯的經前乳房脹痛，僅表現為乳房腫塊者，特別是單側單個、質硬的腫塊，應與乳腺纖維腺瘤及乳腺癌相鑑別。
1)乳腺增生病與乳腺纖維腺瘤： 兩者均可見到乳房腫塊，單發或多發，質地韌實。 乳腺增生病的乳房腫塊大多為雙側多發，腫塊大小不一，呈結節狀、片塊狀或顆粒狀，質地一般較軟，亦可呈硬韌，偶有單側單發者，但多伴有經前乳房脹痛，觸之亦感疼痛，且乳房腫塊的大小性狀可隨月經而發生週期性的變化，發病年齡以中青年為多。 乳腺纖維腺瘤的乳房腫塊大多為單側單發，腫塊多為圓形或卵圓形，邊界清楚，活動度大，質地一般韌實，亦有多發者，但一般無乳房脹痛，或僅有輕度經期乳房不適感，無觸痛，乳房腫塊的大小性狀不因月經週期而發生變化，患者年齡多在30歲以下，以20～25歲最多見。
此外，在乳房的鉬靶線片上，乳腺纖維腺瘤常表現為圓形或卵圓形密度均勻的陰影及其特有的環形透明暈，亦可作為鑑別診斷的一個重要依據。
2)乳腺增生病與乳腺癌： 兩者均可見到乳房腫塊。但乳腺增生病的乳房腫塊質地一般較軟，或中等硬度，腫塊多為雙側多發，大小不一，可為結節狀、片塊狀或顆粒狀，活動，與面板及周圍組織無粘連，腫塊的大小性狀常隨月經週期及情緒變化而發生變化，且腫塊生長緩慢，好發於中青年女性。
乳腺癌的乳房腫塊質地一般較硬，有的堅硬如石，腫塊大多為單側單發，腫塊可呈圓形、卵圓形或不規則形，可長到很大，活動度差，易與面板及周圍組織發生粘連，腫塊與月經週期及情緒變化無關，可在短時間內迅速增大，好發於中老年女性。
此外，在乳房的鉬靶X線片上，乳腺癌常表現為腫塊影、細小鈣化點、異常血管影及毛刺等，也可以幫助診斷。腫塊針吸乳腺癌可找到異型細胞，最終診斷需以組織病理檢查結果為準。
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