該病是人類唯一能生存的單體綜合徵，又稱女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。本病由Turner於1938年首先報道，故稱為Turner綜合徵。
一、病因與發病機理：
1959年Ford等證實該病是因性染色體呈單體性所致。Turner綜合徵的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離，其中約75％的染色體丟失發生在父方，約10％的丟失發生在合子後早期卵裂時。
Ts患兒生長落後的機制可能是：1.生長激素分泌異常，2.基因缺陷等。
二、臨床表現
1、 新生兒期即呈現身長、體重落後，頸部面板鬆弛，手足背淋巴性水腫。
2、生長遲緩，身材矮小;面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且後縮，口角下 旋呈鯊魚樣嘴;頸短或有頸蹼，後髮際低;盾狀胸，乳頭間距寬;多痣和肘外翻。第四、第五掌骨 短而內彎，並常有指甲發育不全，脛骨前突如鐮刀狀等。
3、青春期無性徵發育，卵巢發育差(索狀性腺)，無濾泡形成，原發性閉經，幼稚型子宮，陰毛稀 少，無腋毛，婚後不育。
4、常伴有其他先天畸形：主動脈縮窄，腎臟畸形(馬蹄腎、異位腎等)。
5、大多數患兒智慧正常，也有的學習能力較差。
三、染色體核型
Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。
1、單體型：Turner綜合徵的典型核型45，XO,是最多見的一型。
2、嵌合型：最常見的是嵌合型45，XO/46，XX和46，X,i(Xq)。一般說來，嵌合型的臨床表現較 輕，約20％可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均較高。
3、X染色體長臂或短臂等臂：如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)
4、一條染色體長臂或短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)
5、環狀X染色體：46，X，r ，環的大小代表缺失的程度。
6、部分有Y染色體的存在。而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵。
四、實驗室其他檢查
1、性激素水平監測：LH、FSH水平增高，雌激素水平極低。
2、生長曲線明顯偏離生長曲線時，生長激素激發試驗顯示生長激素缺乏。
3、盆腔彩超：卵巢可呈條索狀或囊狀，子宮幼稚型。
4、心臟彩超或腎臟彩超：發現先天性心臟畸形或腎臟畸形。
五、治療：
1、生長激素
2、聯合同化激素
3、雌、孕激素替代治療
六、預後：
除少數患者由於嚴重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發育障礙也較輕，應用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性徵和生殖器官的發育，月經來潮，心理狀態改變，但不能促進長高，個別患者可生育。
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