真性血管瘤是一種見於1歲內嬰兒的血管發育異常，可發生於面板，皮下和臟器，又以面板型為多見。患嬰多在出生時-2月內首發，經過一個可達數月的快速成長期，在1歲內達到成熟，之後開始自行吸收，維持3-5年，最多的為12年。多發於女性嬰兒，約佔85％。
[診斷]
1、自然病程及臨床表現：典型的真性血管瘤多見於出生後2月內，以紅斑或毛細血管擴張外環繞白色暈，或斑點。在接下來的快速成長期內，瘤體迅速增長，顏色明亮，並形成明顯的包塊，包塊有一定的張力，不會因壓縮而褪色，周圍可以看見灌注血管。在1歲後，開始緩解，表現為瘤體的縮小，色素逐漸向正常發展。但也有患者流有色素沉著、毛細血管擴張、角質化、疤痕等後遺症。
2、病理特徵：真性血管瘤的病理學特徵是血管內皮細胞的混亂生長，鏡下可見內皮細胞下的多層基地膜的堆積，細胞外間質可有大量的促血管生成因子的表達。
3、MRI和CT：真性血管瘤在CT和MRI均可表現為為有包膜的實質性包塊，訊號強度不均，並可被增強，在MRI下有特異的表現：可發現包塊內有流動的液體，並伴有增粗的滋養血管。T1加權相：腫瘤與肌肉的密度相近或略低，在T2加權相：腫瘤為強訊號，當靜脈注射含釓的增強劑後，腫瘤呈均勻的訊號強度。
4、多普勒超聲：這是一種的便宜、無創的檢查，真性血管瘤可表現出高速的血流速度，儘管有時會和動靜脈瘻混淆。
5、其他的一些檢查：當患者出現失明/氣道阻塞等症狀時，需要對視力、眼底、呼吸道等仔細檢查，以有利於術前評估。
[鑑別診斷]
真性血管瘤主要是與其他的一些嬰幼兒血管發育異常的包塊相鑑別：
1、血管畸形：血管畸形是由於血管生長排列混亂造成，不伴有促血管生成因子的高表達。血管畸形也可在出生時有紅斑等早期表現，但早嬰、幼兒期不快速生長，在青春期後，包塊呈現相對緩慢的生長，而最終不會自行吸收，但包塊質地較軟，壓之可褪色。在CT和MRI下表現為有大量的血管影，而不表現為實質性包塊。
2、炎性肉牙腫：多發生於學齡期，創傷後快速起病，其上可有潰瘍和膿性物質分泌。
3、血管內皮瘤：可發生於出生後的各個年齡段，多發於軀幹、四肢，而不象真性血管瘤多發於顏面部，包塊呈淡紫色，質地異常堅硬。組織學表現為包塊內有不規則的小葉及細胞板侵及真皮層和皮下脂肪層，並有梭形內皮細胞，微血栓形成，鐵質沉積，外皮細胞和鉅細胞的減少。生長非常迅速，預後極差。
4、先天性血管外皮瘤：是一種罕見的良性的血管外皮瘤，多生長於新生兒和幼兒的肢體末端，病理學診斷是鑑別的重要手段。
[治療]
由於真性血管瘤的自限性生長，絕大多數的患者不需要特殊治療，在明確診斷後向患兒的家長進行必要的解釋是必要的。大約10-20％的患兒需要治療，治療的指徵是瘤體的增長異常迅速，以及內臟存在真性血管瘤，導致一些明顯的前述併發症。治療手段主要包括下面幾種：
1、糖皮質激素：是首選的藥物，口服強地鬆 2-3mg/kg/d ,維持6周後，逐漸減量，內臟真性血管瘤應適當延長服藥時間。糖皮質激素對於生長期的血管瘤有較的效果。眼球內的血管瘤可採用瘤體內注射激素。糖皮質激素治療的主要副作用是出現發育遲緩、Cussion 綜合症等。
2、α-干擾素：這是一種可以抑制血管生成的有效藥物，尤其是其2a亞型，推薦劑量為每日皮下注射3百萬單位/ 平方米體表面積，持續6-14周，對於那些對糖皮質激素無效的病例可以起到好的效果。主要的副作用是粒細胞減少症、發熱、甲低和神經損害(痙攣性癱瘓)。
3、鐳射治療：鐳射的治療不能阻止瘤體的生長，主要幫助那些無法忍受瘤體自行消退的漫長時間，和瘤體覆蓋面積大的患者。對於出現潰瘍的血管瘤，鐳射治療可以促進其癒合，減少疼痛。
4、冷凍治療：冷凍治療對於不是生長非常迅速的瘤體有比較好的效果，但有可能造成難於癒合的疤痕，導致最終需要手術治療。
5、手術切除：手術切除的適應症是瘤體生長於眼瞼或鼻腔等位置，導致視力或呼吸受損。晚期的手術治療是切除瘤體自愈後的後遺斑痕。
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