人們理所當然地認為框架眼鏡和隱形眼鏡會改善近視者的視力，但一直不清楚近視這種常見現象背後的基因因素。現在，美國杜克大學醫學院的科研人員朝著弄清這一問題又邁進了一步。
根據今天刊登在《美國人類遺傳學雜誌》(American Journal of Human Genetics)上的一項研究結果，幫助調節眼部組織含銅量和含氧量的基因發生的變異與高度近視存在著關聯。
近視往往代代相傳，但對於導致這一現象的基因因素，人們所知甚少。
近年來，研究人員公佈了與近視相關的一些基因及基因定位，並繼續尋找其他線索。
杜克大學眼科中心、杜克大學人類遺傳學中心以及杜克大學/新加坡國立大學醫學研究生院的眼科學教授特麗・揚是這份研究報告的主要撰寫人，她說：“這是首次發現與高加索人種常染色體顯性遺傳非綜合徵型高度近視相關的基因變異。我們的研究成果體現了我們這個國際研究團隊的艱苦努力和協作。”
報告說，揚和同事試圖通過對患有高度近視的家庭成員進行研究，來確定在其中發揮作用的基因因素。他們對一個具有歐洲血統、擁有11名成員的家庭中的4名親屬進行了深度測序。
通過分析從血液和唾液中提取的DNA，研究人員確定，存在深度近視的家庭成員都有SCO2基因變異的問題，不過沒有近視的家庭成員則不存在這樣的變異。他們在另外140名高度近視的人身上，也發現了SCO2基因的4種變異。
在研究人員確定了DNA樣本上的變異後，他們轉而分析人類的眼部組織，並證實SCO2基因在眼部表達的位置與近視相關。
SCO2基因在身體中有助於銅代謝，銅則在調節眼部組織含氧量方面起著重要作用。因氧含量過高而加劇的壓力可能會改變眼睛的發育和功能。
由於正常的銅代謝對於保持眼部健康非常重要，未來的研究工作可能會將重點放在銅缺乏症是否會增加患近視的風險上。
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