發表在《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）上的一篇簡要報告（Brief Report）稱，一種瘦素（LEP）編碼基因的突變將導致瘦素失去生物活性，引起早發極度肥胖症。自德國烏爾姆大學的Martin Wabitsch博士和同事報告了一例2歲男孩出現早發極度肥胖的病例。
在採用標準方案對LEP基因組DNA進行測序後，研究人員發現一個新的純合子顛換位點（c.298G→T），這導致第100氨基酸位點（p.D100Y）處的天冬氨酸變為酪氨酸。該患兒體內突變的瘦素迴圈水平很高，但這種突變體瘦素不能結合或啟用瘦素受體。動物實驗顯示，在瘦素缺乏的ob/ob小鼠中，這種突變的瘦素蛋白不能減少飲食攝入量和減輕體重。該患兒經重組人瘦素（美曲普汀）治療後，飲食習慣迅速恢復至正常，體重也得到減輕。
圖A、相比不同百分位數的正常同齡兒，患兒在美曲普汀治療前後的體重變化曲線
圖B、瘦素基因突變的患兒
研究人員寫道，“基於我們的發現，儘管某些肥胖患者體內的激素迴圈水平相對於體質指數和脂肪總量可能看似正常，但並不能排除瘦素編碼基因存在致病突變，還有可能妨礙正確的診斷。”
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