診斷女性生殖器結核並不困難，根據患者不孕，月經稀少或閉經者，未婚而有低熱、消瘦者，慢性盆腔炎久治不愈者，有結核病接觸史或本人曾有結核病史，尤其是患有肺結核、胸膜結核，其次為結核性腹膜炎、結節性紅斑及腎、骨結核等，應首先考慮生殖器結核的可能。仔細查問有關結核病史，進行胸部X線檢查。如懷疑生殖器結核而又缺乏明確體徵，則須進一步通過內膜病理檢查或細菌學檢查、子宮輸卵管造影等輔助診斷方法明確診斷。
部分生殖器結核病人有長期慢性消耗病史，食慾差、消瘦，易於疲勞乏力，持續午後低熱或月經期發熱，月經不規則，長期下腹部隱痛。年輕少女查有附件炎性腫塊，幾乎即可診斷為附件結核。對於無明顯感染病史，病程經過緩慢，一般治療效果不好的附件炎塊應考慮為結核性。
下列幾種常見的婦科疾病與內生殖器結核的體徵極為相似，在臨床上常需加以鑑別。
1、慢性非特異性附件炎及慢性盆腔炎：患者亦往往不孕，盆腔體徵與內生殖器官結核很相似，但前者多有分娩、流產和急性盆腔炎病史;月經量一般較多，很少有閉經;當慢性附件炎久治不愈，可做子宮輸卵管造影或診刮，以排除生殖器結核。
2、子宮內膜異位症：卵巢的子宮內膜異位症與生殖器結核的臨床表現有較多相似之處。如不孕、低熱、月經異常、下腹墜痛，盆腔形成壓痛、固定的包塊等。但子宮內膜異位症病人常有進行性痛經，在子宮直腸窩、子宮骶韌帶或宮頸後壁常可觸及1～2個或更多硬性小結節。如無上述兩種臨床表現，診斷有困難時可作腹腔鏡檢查即可明確診斷。
3、卵巢腫瘤：結核性包裹性積液，有時可誤診為卵巢囊種或卵巢囊腺瘤。通過病史，臨床症狀，及結核性附件包塊表面不光滑，不活動，周圍有纖維性粘連增厚等體徵較易鑑別。
晚期卵巢癌病人常有惡病質、發熱、血沉加快，除有附件腫物外可在盆腔底部出現轉移病灶，與盆腔結核合併輸卵管卵巢結核性包塊不易鑑別，臨床常有將卵巢癌誤認為結核，長期採用抗癆治療，以致延誤病情，危及病人生命;也有誤將盆腔結核診斷為晚期卵巢癌而放棄治療。可在B超引導下，作細針穿刺，找抗酸菌及癌細胞。如深不可及，當按情況作腹腔鏡檢查或剖腹探查，及早明確診斷，求得適當治療，以挽救病人生命。
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