一、症狀
1、夜驚：表現為睡眠不安，經常於夜間啼哭，或睡眠時易醒，或睡眠中易驚跳。
2、多汗：頭部易出汗，帶有酸臭味，睡眠時常浸溼頭髮或枕巾，與室溫、季節、衣著等無關。
3、煩躁不安：平時易激惹，愛哭鬧，好發脾氣，失去正常小兒活潑性。
二、體徵
1、顱骨軟化：表現囟門增大邊緣薄而變軟(囟門邊軟)、或於頭部按之呈乒乓球樣彈性軟化(乒乓顱)。
2、方顱：額頂及枕頂骨向雙側呈對稱性隆起似方形。或矢狀縫凹陷似臀形，或冠狀縫凹陷似鞍形，或均凹陷呈十字形。
3、雞胸 ：胸骨前突呈“雞胸狀”變形。檢查時臥位，胸骨稍有前突使胸廓失去扁圓形為輕度;前突嚴重而使胸廓明顯變形時為重度。
4、漏斗胸 ：劍突內陷呈“漏斗狀”變形。應除外先天性漏斗胸。
5、手鐲： 腕部骨骺類骨組織增生形成環狀鈍圓形隆起。
6、 腳鐲：腳踝部骨骺類骨組織增生形成環狀鈍圓形隆起。
7、O形腿：小兒站立後因下肢骨軟化而形成O形彎曲。檢查時立位兩足跟靠攏，測兩膝關節間距離，3cm以下為輕度 (2橫指),3～6cm為中度(3橫指)，6cm以上為重度。
8、X形腿：小兒站立後因下肢骨軟化形成X形彎曲，檢查時立位兩膝靠攏，測兩踝距離，3cm以下為輕度(2橫指) ，3-6cm為中度(3橫指)，6cm以上為重度。
三、次要體徵
l、枕禿 因頭部多汗刺激，經常摩擦枕部形成環形或片狀脫髮區。
2、囟門增大:1歲內小兒前囟平均為2、5cmX2、5cm，如大於3cmX3cm為囟門增大。
3、囟門晚閉:前囟於18個月後尚未閉合。
4、出牙遲緩:小兒12個月後尚未出牙。
5、 肋外翻:由於肋骨軟化受膈肌牽拉內陷，同時因腹肌鬆弛腹脹使肋緣呈外翻狀。
6、肌肉韌帶鬆弛:由於鈣磷代謝障礙而使全身肌肉鬆軟。表現頭項無力，坐、立、行均較正常為晚，或形成“蛙腹”，或關節過度伸展。
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