骨鉅細胞瘤起源於骨的非成骨性結締組織，腫瘤的主要成分為類似破骨細胞的鉅細胞和圓形及梭形的基質細胞。由於其主要成分與破骨細胞類似，故也稱為破骨細胞瘤。
一、病理
Jaffe認為骨鉅細胞瘤發生於骨髓內的間質細胞。大體解剖上，可見腫瘤佔據了骨端的一部或大部，及相鄰骨幹部腫瘤由軟而脆旦易出血的肉芽組織構成，無纖維包膜。當腫瘤出血時，呈褐色或紅色。血腫機化後呈灰白色。腫瘤發生壞死則呈黑黃色。在出色和壞死區域內，可有囊變，囊內含粘液或血液。腫瘤本身常被結締組織間隔分隔。鄰近的骨皮質膨脹、變薄，形成不完整且菲薄的骨殼;腫瘤也可穿破骨殼而長入軟組織中，有時尚有包膜，有時則浸潤周圍組織。在腫瘤的四周常有一薄層反應新生骨。關節軟骨常不受侵犯。
顯微鏡下
骨鉅細胞瘤主要由鉅細胞及基質細胞組成，鉅細胞體積大，多核，核數平均20-30個，最多可達100個。基質細胞呈圓形或梭形，除能融合成鉅細胞外，並能向吞噬細胞，纖維細胞或成骨細胞分化，即具多能性。如典型鉅細胞減少或消失，而基質細胞排列混亂，緊密，數量增加，形狀大小不一，則考慮為惡性鉅細胞瘤。
組織學上，一般將鉅細胞瘤分為三級：
Ⅰ級：即良性鉅細胞瘤，所含鉅細胞體積大，數目多，分佈均勻，胞核數目一般在50上，偶見核分裂。基質細胞以梭形為主，胞質豐富，胞膜不膜大小不一，染色淺，分佈較鬆散，不成束條或旋轉渦狀。
Ⅱ級：即有惡性傾向的鉅細胞瘤，基質細胞排列緊密，成束狀或旋渦狀。胞核大形狀不一，可見核分裂。鉅細胞數目和體積減少，分佈不均，胸核增大，數目稀少，染色深。
Ⅲ級：即惡性的鉅細胞瘤，基質細胞排列緊密紊亂，胞質少，形狀不一。胞核增大，增多，染色深，核分裂多。鉅細胞體積小，數目少，分佈不均，胸核增大，數目稀少，染色深。
二、臨床
1、發病年齡
20-40歲的青壯年佔發病總數的80％以上，20歲以下和40歲以上者少見，10歲以下的兒童更少見，男女發病率大致相等。
2、常見症狀
①腫瘤部位的疼痛及腫脹，疼痛有活動後加重，休息後減輕的特點，當骨質破壞明顯時，疼痛變為持續性。
②腫瘤有潛襲性生長的特點，往往在長到很大以前未察到明顯的症狀。
③腫瘤長大後，可引起骨及關節的功能障礙。亦常出現肌肉萎縮。
④晚期病例觸診時有“劈啪”的響聲或按乒乓球感覺，甚至感到搏動。
⑤有的患者直到病理骨折後，始發現患病。
三、X線表現
骨鉅細胞瘤多發生在骨骺融合後的成熟骨的骨端。
1、早期：常於長管狀骨骨端部見到偏心性骨質破壞區，呈圓形或橢圓形。腫瘤與周圍缺乏銳利的邊界而顯模糊，腫瘤周圍無浸潤，其鄰近皮質可因膨脹而變薄，但不伴骨膜反應。此時，在中心部，還不一定即能顯示骨性間隔。
2、由於腫瘤增大，向周圍擴張，其向骨端部擴張的速度較向骨幹部尤為顯著，腫瘤可以一直擴充套件到關節下方，其橫向和縱向擴張的程度是相仿的，有時橫向甚至超過縱向，這種橫向明顯擴張的現象在其他骨腫瘤是不易見到的。
3、此瘤不侵犯關節，骨端中心區的病變達到關節軟骨下方就停止進展，而骨端的邊緣部病變仍繼續發展，因而相對將關節陰影陷入於腫瘤陰影之內，同樣地，在腫瘤與骨幹部分，也可因腫瘤迅速增大擴張，而將骨幹一部分埋於腫瘤陰影內。
4、在腫瘤中心部顯出泡沫透亮區為鉅細胞瘤的典型表現，泡沫狀陰影的形成，是腫瘤周圍殘存斷裂的骨皮質或皮質內形成的骨嵴及骨性間隔的重疊投影。
5、極少數病例，鉅細胞瘤病變可超過關節累及鄰近骨骼，例如股骨上端病變超過髕關節累及同側髂骨，又如脊椎鉅細胞瘤可超過椎間盤累及鄰近椎體。
6、腫瘤迅速增大，附近骨近骨皮質出現蟲蛀狀破壞，鈣化的瘤體或骨化部分又被吸收破壞等現象，皆為惡性或惡變指徵。
四、鑑別診斷
（一）骨囊腫
好發於兒童及青年，病變多位於肱骨幹骺端，漸次向骨退縮，其向周圍膨脹不如巨大細胞明顯，多房性骨囊腫內可有殘存的條狀骨小樑，但不易看到典型泡沫狀影象。
（二）良性成軟骨細胞瘤
患者年齡一般在30歲以下，好發於四肢長骨骺，X線表現為腫瘤透亮區內有絮狀或砂粒樣鈣化點，與骨鉅細胞瘤不同。
（三）甲狀旁腺功能亢進症
病變多發區域性骨膨脹較少，可發生彎曲畸形，並具全身性骨質疏鬆，皮質變薄，骨膜下吸收等。實驗室檢查血鈣，磷酸酶增高，血磷減少。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。