近10年來，一項基因檢測技術在產前診斷領域大放異彩。1997年研究者從懷孕婦女外周血中發現了男性胎兒的Y染色體片段，這是具有里程碑意義的發現。目前已知胎兒的遊離DNA碎片一般在懷孕5周時出現在母親血漿中，產後一天即迅速消失。妊娠期間母親迴圈血漿中3％~10％的遊離DNA來源於胎兒胎盤單元，佔到母體總血漿DNA的3％~6％，其含量波動很大，從2％到35％，並且隨母體的生理改變而波動。
檢測過程通過採集孕12周-26+6周的孕婦外周血（5-10ml），提取遊離DNA，採用新一代高通量測序結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。根據目前技術發展水平，無創胎兒DNA檢測適用於常見胎兒染色體非整倍體異常（即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵）的篩查，準確率達99％以上。
讀者更希望知道在什麼樣的情況下可以選擇該檢測專案，以及什麼樣的情況是不適合選擇該檢測專案的。請關注本文，對該專案的適用人群、慎用人群以及不適用人群的介紹和分析。
一、適用人群
1、血清學篩查（也就是早孕時期的“唐氏綜合症的篩查”，唐篩）顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（例如：1/1000≤唐氏綜合徵風險值<1/270，1/1000≤18三體綜合徵風險值<1/350）的孕婦，上述的1/270和1/350分別是兩種綜合徵高風險的截斷值，該值由各個實驗室根據5％假陽性及10％假陽性設定對應風險值，每個醫院會略有不同，但都會出現在唐氏綜合症的篩查報告中。
2、不宜進行羊水穿刺檢查的患者，如先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盤前置狀態等。
3、孕周錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但希望降低21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵唐氏綜合徵風險的孕婦。
二、慎用人群
有以下幾種情形的孕婦屬於慎用人群，即本檢測在該人群中的篩查效果有一定程度下降，即篩查的檢出率下降，假陽性及假陰性率上升，或符合介入性產前診斷（羊水或臍帶血穿刺）指徵的孕婦。包括：
1、血清學篩查（即唐氏綜合症的篩查）高風險，預產期年齡≥35歲的高齡孕婦，有其它染色體異常的風險的孕婦，可直接進行產前診斷。
2、孕周<12周的孕婦，胎兒遊離dna水平太低，<span="">可能檢測不出。
3、高體重（體重>100千克）孕婦。
4、通過體外受精-胚胎移植試管嬰兒受孕的孕婦，如果移植兩枚胚胎後單胎受孕，未受孕胚胎可能的殘留物質，可能對母血中胎兒遊離DNA的干擾；移植兩枚胚胎後成功受孕雙胎，也會降低篩查的檢出率，造成假陽性及假陰性率的上升。
5、雙絨毛膜性雙胎妊娠的孕婦。
6、合併惡性腫瘤的孕婦。
7、獨立影像學篩查軟指標，例如鼻骨缺失、NF增厚等，與染色體非整倍體可能相關的超聲異常。
三、不適用人群
1.孕婦有染色體異常胎兒分娩史。
2.夫婦一方有明確染色體異常（不包括染色體正常變異）。
3.孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等，可對無創胎兒DNA檢查結果造成干擾。
4.胎兒影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的，例如：多個影像學篩查軟指標陽性。
5.各種單基因病的高風險人群。
最後，提醒廣大有意願選擇無創胎兒DNA檢查專案的孕婦們，在申請該檢查時，需要向醫師提供以下資訊：
（1）孕婦姓名、出生日期、採血時體重、孕婦通訊地址和聯絡電話；
（2）孕產史、胎數；
（3）提供末次月經日期；
（4）提供其他產前檢測、血清學產前篩查或產前診斷的結果；
（5）夫妻雙方是否染色體異常，有無單基因病家族史；
（6）是否輔助生育受孕；
（7）是否進行過細胞治療、異體輸血或是否為腫瘤患者等情況。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。