1、生殖功能障礙(不孕症、多發性流產、畸胎)：在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7％-10％是染色體異常的攜帶者。
2、第二性徵異常：(常見於女性)原發性閉經、性發育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，後髮際低，不育等。這類患者應考慮是否有X染色體異常，常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。
3.外生殖器兩性畸形 (根據生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過性染色體的檢查有助於做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合徵等。
a.真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特徵，即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。
b.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
c.性逆轉綜合徵：即染色體核型與表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。
4、先天性多發性畸形和智力低下：這類患兒發病特點就是多發性畸形及智力低下，患兒及其父母都應該進行染色體檢查。
5、性情異常：身材高大、性情凶猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。
6、接觸過有害物質：輻射、化學藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變如發生在體細胞可以引起一些相應的疾病，例如腫瘤。如畸變發生在生殖細胞就發生遺傳效應，殃及子代，可以引起流產、死胎、畸形兒。
7、婚前染色體檢查：可以發現表現正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常，但極易引起流產、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加;還可發現表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現為性功能障礙、無生育能力等。
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