先天性心臟病發病率估計為0.8％左右，為嬰兒期非感染死亡的首位病因。心臟發育是一個多細胞、多基因、環境因素共同參與調控的複雜事件，任何微小的紊亂均可導致心臟發育畸形。目前部分先天性/遺傳性心臟病的致病基因研究已經比較清楚，可以通過高通量測序或者基因晶片來進行檢測。
1、目前研究比較清楚的先天性心臟病及其致病基因
心房間隔缺損相關基因GATA4，MYH6，TBX20，ACTC1，TLL1，NKX2-5(NKX2.5);心室間隔缺損相關基因CITED2，GATA6;CRELD1，GJA1，GATA4，GATA6;法洛氏四聯症JAG1，NKX2-5;馬凡氏綜合徵FBN1、FBN2基因;預激綜合徵PRKAG2基因;肥厚性心肌病 TNNT2等28個基因，擴張性心肌病TNNI3等26個基因，長Q-T綜合徵KCNQ1，SCN5A,KCNH2基因。
2、合併先心病的綜合徵性疾病相關基因
2.1 DiGeorge綜合徵和TBX1基因DiGeorge綜合徵是由於染色體22q11的缺失引起的最常見的染色體缺陷綜合徵。該病累及多個器官，心臟畸形主要為心臟神經嵴遷移異常所致，包括：主動脈離斷、永存動脈幹(PTA)、法洛四聯症(TOF)、右室雙出口和大動脈換位。染色體22q11區域的TBX1基因是該疾病心臟畸形的主要致病基因，TBX1基因突變也可以導致DiGeorge綜合徵。
2.2 Holt-Oram綜合徵和TBX5基因 Holt-Oram綜合徵主要表現為肢體和心臟畸形，故又稱為心-手綜合徵。其中心臟畸形包括房間隔缺損(ASD)、TOF和房室傳導阻滯等。單倍體TBX5基因可導致Holt-Oram綜合徵，TBX5基因突變也是人類首個在心臟間隔缺損畸形中找到的單基因突變。Holt-Oram綜合徵的臨床表現個體差異很大，有嚴重的心臟畸形伴輕度手掌異常，或反之。
2.3 Char綜合徵和TFAP2β基因 Char綜合徵也累及手和心臟，其心臟特徵性畸形為動脈導管未閉(PDA)伴輕微的手掌畸形，TFAP2β基因突變導致其PY(蛋白結構域)結構異常破壞，其與DNA結合可引起Char綜合徵。
2.4 Noonan綜合徵和PTPN11基因Noonan綜合徵又稱為男性特納綜合徵或女性類特納綜合徵。表現為特殊面容、胸部畸形和肺動脈狹窄。PTPN11基因是其主要致病基因，與Noonan綜合徵臨床相似的CardioFacio-Cutaneous綜合徵存在MEK1/2(絲裂原活性蛋白激酶)、K-RAS和B-RAF(編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶的癌基因)的基因突變;H-RAS基因突變則發現於與Noonan綜合徵臨床相似的Costello綜合徵中。
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