外周血胎兒染色體非整倍體產前檢測技術(NIPT)俗稱無創產前檢測，是通過採集孕婦外周血，提取胎兒遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒為染色體非整倍體（目前為21-三體、18-三體、13-三體）的風險。該方法最佳檢測時間為孕14+0-22+6周，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度、高準確性的特點，逐漸得到廣大人民群眾的認可，然而NIPT只是一種輔助產前檢測技術，其固有的侷限性使其不能替代傳統的有創產前診斷，無創檢測高危患者依然需要進行羊水穿刺、臍靜脈穿刺等有創產前診斷作為診斷標準。
一、適用人群
(1)唐氏篩查臨界風險：即 1/1000≤ 21三體風險值 ＜1/270 ；1/1000≤ 18 三體綜合徵風險值 ＜1/350 的孕婦。
(2)有介入性產前診斷(羊水)禁忌證者（先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等）。
(3)就診時，患者為孕 20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13三體綜合徵風險的孕婦。
二、慎用人群
有以下幾種情形的孕婦屬於慎用人群，即在該人群中本檢測的篩查效果較適用人群有一定程度下降，即篩查的檢出率下降，假陽性及假陰性率上升，或已符合介入性產前診斷的指徵，知情後拒絕直接選擇介入性產前診斷的孕婦。包括：
(1)產前篩查高風險孕婦、預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦、以及有其他直接進行產前診斷指徵，知情後仍拒絕直接選擇介入性產前診斷的孕婦。
(2)孕周＜12周的孕婦。
(3)高體重（體重大於100 千克）孕婦。
(4)通過體外受精-胚胎移植（以下簡稱 IVF-ET）方式受孕的孕婦。
(5)雙胎妊娠的孕婦。
(6)合併惡性腫瘤的孕婦。
三、禁忌人群(1)染色體異常胎兒分娩史。
(2)夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。
(3)孕婦 1 年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。
(4)胎兒B超檢查懷疑有異常的。
(5)各種基因病的高風險人群。
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險,其發生具有偶然性和隨機性，沒有明確的家族史和異常環境接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高,現沒有治療染色體疾病的有效手段，因此，出生缺陷二級防控措施尤為重要，需要得到全社會的重視。而臨床醫師需要嚴格把握各類產前檢測和產前診斷技術的指徵，對患者負責的同時，控制醫療風險，避免醫患糾紛。
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