懷孕以後每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合徵的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各種組 唐氏篩查：所謂的唐氏篩查就是在早中孕期抽取母親的外周血，測定相應的生化標誌物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項資訊，經過專業的篩查軟體，計算出胎兒有染色體異常的風險。在唐氏篩查方案中，有單獨的血清學篩查方案（Serum only），還有血清學篩查再加上超聲軟標誌物的聯合方案。
例如“早唐”就是在早孕期抽取母親的外周血測定相應的指標，再測量胎兒的NT（頸項透明層），最終計算出胎兒有染色體異常的風險。
無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）
NIPT是通過採集孕婦外周血，提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物資訊學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。
優點：
（1）僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷；
（2）檢測的孕周範圍較大：12-24周。
（3）預期檢出率遠遠高於唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高於99％，假陽性率低於1％，一般為0.05％左右，是屬於“高階篩查” 。
有創性胎兒染色體檢測
通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，其中應用最多的還是羊穿。
優點：
（1）能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常；
（2）是目前胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。