先天性心臟病(簡稱先心病)是所有胎兒畸形中最常見的一種，發生率約為8‰，其中嚴重先心病的發生率約為4‰。由於產後手術的複雜及困難，導致了極高的死亡率及嬰幼兒患病率。據統計，死胎死產中嚴重先心病佔20%，先天性缺陷新生兒死亡中嚴重先心病佔30%，兒童期死亡病例中先心病超過半數。故產前及時發現、及時診斷、及時干預處理非常重要。武漢協和醫院心外科胡志偉
流行病學調查發現，雖然先心病在高危人群中的發病率較高，但是大部分先心病為散發性，無明顯高危因素(佔所有先心病的85%～90%)，因此心臟畸形的篩查已被列為常規。通過篩查，劃分出先心病的高危人群，再對這些病例進行進一步的檢查。
一、先心病的高危因素
1.先心病高危病史或家族史:(1)有先心病家族史的孕婦，胎兒心臟異常的風險率為1∶50;如果夫婦之一有先心病，或曾經分娩過心臟畸形兒，再次懷孕胎兒心臟畸形的風險率為1∶10。(2)孕婦本人或家族記憶體在與心臟畸形有關的綜合徵或異常。(3)孕婦患有某些內科疾病，如控制不良的糖尿病孕婦，其胎兒患先心病的機會為5%;孕婦有結締組織病，其胎兒房室傳導阻滯的發病率明顯增高;患有苯丙酮尿症孕婦的胎兒易患室間隔缺損、主動脈縮窄、左心發育不良綜合徵及法樂四聯症。(4)妊娠期接觸某些物質或藥物，如酒精、鋰、維生素A、抗驚厥藥、反應停、類固醇、苯丙胺、麻醉藥及口服避孕藥，胎兒心臟畸形的機會是1∶50大劑量的輻射、宮內感染(如風疹病毒、鉅細胞病毒、柯薩奇病毒)均可能造成胎心畸形。
2.臨床或實驗室檢查提示先心病高危:(1)常規超聲難以獲得正常胎心切面影象，應懷疑心臟有缺陷(2)心血管異常症狀如早孕期胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)增厚及靜脈導管(ductus venosus DV)血流異常、中孕期頸項軟組織層(nuchal fold)增厚、心律失常、非免疫性胎兒水腫等。早孕期NT越厚胎心畸形的發生率就越高。因此，對透明層增厚的病例，妊娠至18周後一定要請有經驗的超聲專業人員檢查心臟。妊娠11～13+6周NT增厚的病例若同時存在DV心房收縮期血流反流或三尖瓣反流，胎兒的先心病風險率增加。(3)早發性對稱性胎兒生長受限。(4)常規超聲發現某些易合併心臟畸形的心外畸形(如心臟位置異常)、中樞神經系統疾患(如腦室擴張、小頭畸形、胼胝體缺失、腦膨出)等;膈疝、消化道閉鎖、內臟反位、腹壁缺損(如臍膨出)、腎發育不良、單臍動脈等也常合併心臟畸形。(5)孕婦年齡超過35歲、血清學篩查結果顯示染色體異常高危，或已知胎兒染色體異常者，心臟畸形的風險率明顯增高。產前發現心臟畸形胎兒中染色體異常發生率為25%～30%。不同染色體異常合併的心臟畸形也有所不同，21-三體綜合徵最常見的心臟畸形是心內膜墊缺損;18-三體綜合徵是室間隔缺損和(或)多個瓣膜畸形;13-三體綜合徵是室間隔缺損或心內膜墊缺損、瓣膜異常、主動脈狹窄或永存動脈幹;45，XO是主動脈縮窄及左心發育不良。這四種常見的染色體異常中，主動脈峽部狹窄很常見。(6)雙胎妊娠，尤其是單絨毛膜囊單羊膜囊雙胎心臟畸形的發生率增加。
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