一、為什麼要開展產前篩查和診斷?
我國每年出生出生缺陷兒約有100萬，佔出生人口近5％，每年出生肉眼可見的畸形兒數十萬人，先天殘疾兒童總數高達千萬(加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷)
我國每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元，先天愚型的治療費超過20億元，先天性心臟病的治療費高達120億元。我國出生缺陷的現狀已不僅僅是一個嚴重的公共衛生問題，已成為影響我國經濟發展和人們正常生活的社會問題。產前篩查和診斷的目的在於減少殘疾兒的出生，提高人口素質。
二、什麼是遺傳諮詢?
定義：由從事醫學遺傳學的專業人員或諮詢醫師，對諮詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險率、防治等問題予以解答，並就諮詢者提出的婚育問題提出建議和具體指導供參考。
三、哪些人要進行遺傳諮詢?
夫妻同居兩年未採取避孕措施未懷孕者;
女方35歲以上，男方40歲以上高齡物件;
曾有不明原因流產、死胎、死產史者;
本人或家族中有染色體異常者;
已發生過母兒血型不合者;
本次或上一次發生羊水過多或過少者;
接觸大量有毒有害環境因素以及患較嚴重病毒感染的孕婦者;
醫生認為應做諮詢和產前診斷者
其實不用諮詢，理論上講，每一位孕婦都有必要參加遺傳篩查 !
四、什麼是遺傳篩查?
遺傳篩查是對人群中遺傳病致病基因或易感基因進行檢測。近年來隨著個體化醫學的發展，遺傳篩查還包括對遺傳多型性的檢測，來評價與某些疾病的相關性和對某些藥物的反應性。目前不少國家和地區主要針對某些發病率高、病情嚴重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據篩查目的和物件的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查、產前篩查、新生兒篩查、群體篩查、藥物反應性篩查 等，以前三類最常用。
五、遺傳篩查方案的標準有哪些?
被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發病率;嚴重影響健康;
篩查出後，有治療或預防的方法
篩查方法應是非創傷性的、容易實施、且價格便宜
篩查方法應統一，易於推廣;易於為被篩查者接受;
被篩查者應自願參與，做到知情選擇;併為被篩查者提供全部有關醫學資訊和諮詢服務
六、遺傳篩查的主要病種有哪些?
1999 年國家計生委已啟動“出生缺陷干預工程”，主要通過遺傳篩查，降低我國 唐氏綜合徵 、先天性神經管缺損、先天性甲低、 苯丙酮尿症 、 地中海貧血、G6PD 缺乏症 等疾病的發病率或致殘致死率，充分保障母嬰安全和提高我國人口素質。實踐中，較多開展的是唐氏綜合症(21-三體綜合徵)，神經管畸形，愛德華氏綜合症(18-三體綜合徵)篩查。
七、什麼是產前篩查?
是指通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法,從孕婦群體中發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。
產前篩查一般包括：血清學+超聲形態學
血清篩查：通常是通過母血清標誌物的檢測來發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱作母血清產前篩查。
通常孕期血清學篩查可以篩查出60％～70％的唐氏綜合徵患兒和85％～90％的神經管缺陷。產前血清學篩查的方法是一種微小創傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對孕婦和胎兒都不會有損害。
超聲篩查：通過超聲影像檢查，發現形態和結構的異常。目前超聲產前篩查主要針對衛生部規定的六大類嚴重結構畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良。對於篩查發現的高危孕婦應當進一步進行相關檢查，稱為產前診斷。
八、孕婦及家屬需要知曉的幾個問題
1、篩查≠確診，產前診斷本著自願參加的原則，由醫務人員指導您開展產前保健。可能出現假陽性和假陰性，對於高危孕婦最後確診還需要做羊水穿刺，行羊水染色體檢查。
2、篩查高風險的孕婦表示生唐氏兒的可能性高，但不是確診，建議做產前診斷。
篩查低風險的孕婦表示生唐氏兒的可能性較小，但不能完全排除生唐氏兒的可能性。
篩查結果懷疑神經管缺陷的建議行超聲檢查
九、什麼是產前診斷?
又稱宮內診斷，指在胎兒出生前對胎兒宮內感染和出生缺陷進行診斷，包括免疫學診斷、影像學診斷、細胞遺傳學診斷和基因診斷等。產前診斷是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，使優生和提高人口質量的重要保障之一。
它與產前篩查不同，技術要求更高,要診斷的疾病也複雜。因此，不可能像篩查那樣要求人人都做,只適合一些高風險率的孕婦,是有針對性地進行某項診斷性手術與實驗。
十、產前診斷的物件(哪些人需要做產前診斷?)
(1)夫婦之一有染色體異常(數目或結 構)，或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常，而具有染色體異常的攜帶者。
(2)夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過單一單基因病患兒的孕婦。
(3)夫婦之一有神經管畸形或生育過神經管畸形兒的夫婦。
(4)不明原因的自然流產、畸胎史、死產或新生兒死亡史的孕婦。
(5)羊水過多的孕婦。
(6)夫婦有環境致畸因素接觸史，孕婦 有活動性TORCH感染史。
(7)大於35歲的高齡孕婦。
(8)具有染色體斷裂綜合徵家系的孕婦。
(9)具有遺傳病家族史又屬於近親婚配的孕婦
(10)產前篩查高風險的孕婦
十一、產前診斷服務體系模式及與產前診斷有關的醫療機構的分類。
在機構間建立有效的轉診關係，質量控制和資訊管理系統.
產前診斷機構(經資格認定的機構)
產前篩查機構(一般綜合醫院和婦幼保健院所)
一般孕產婦保健機構(鄉鎮衛生院.社群)
產前診斷機構(經資格認定的機構)必須取得”兩證“，取得執業資格的必備條件：機構 人員，產前篩查機構(一般綜合醫院和婦幼保健院.所)：可以開展產前篩查，但沒有診斷能力
一般孕產婦保健機構(鄉鎮衛生院.社群)只能識別高危，不允許開展產前篩查。
十二、產前診斷有哪些診斷技術?
主要有(1)超聲診斷(2)介入性手段 羊膜腔穿刺、絨毛活檢、臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查，(3) 植入前遺傳學診斷
十三、經過產前診斷是否就能將所有的胎兒異常檢測出來呢?
申請夫婦必須理解，產前篩查或檢查不能保證出生胎兒必須正常，不是任何一個孕婦在任何孕期都能進行產前診斷，沒有在適合的孕周進行適合的檢查或是錯過了合適的檢查時間某些異常可能無法被檢出。遺傳篩查及檢查方法只限於高危妊娠，夫婦必須明白他們的胎兒可能會有某種遺傳病風險，而此病只是有可能被查出來。
十四、超聲產前篩查與診斷
超聲目前已經廣泛應用於產前診斷和篩查，超聲產前篩查主要針對衛生部規定的六大類嚴重結構畸形：無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發育不良，產前診斷的內容就多了，包括但不限於胎兒發育不良或異常、脣裂(俗稱兔脣)、嚴重的先天性心臟病、臟器發育異常或缺失、肢體畸形或缺失等等
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