產前篩查也可叫唐氏綜合徵篩查，當然，產前篩查除了能評估胎兒唐氏綜合徵的患病風險外，也可評估胎兒18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的患病風險。由於唐氏綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的危害和預後網站上都可查詢到，所以這裡就不再贅述，總之總結來說：這些患兒每對夫婦都可能會生育，後果很嚴重。
下面我就門診諮詢中經常被準爸爸媽媽們誤解的幾個地方和大家一起交流一下，希望共同學習，共同進步，更清楚的認識產前篩查。
誤區一：
產前篩查任何孕周都可抽血檢查，想什麼時候去醫院都行。
回答：很明顯，這是錯誤的，這也導致一些孕婦錯過了產前篩查時間。早孕期產前篩查孕周範圍是孕8周-13周6天;中孕期產前篩查孕周範圍是孕15周-20周6天。對於月經週期不規則、記不清自己末次月經時間的孕婦朋友一定要按照胎兒B超來推算孕周。
誤區二：
產前篩查很強大，什麼病都可以篩查出來。
回答：切不可過分誇大產前篩查的作用，它只能評估上面我們講到的幾種疾病的患病風險。有些醫療單位的產前篩查還增加了13-三體綜合徵的風險。產前篩查不是什麼病都能篩查出來。
誤區三：
產前篩查結果很準，我的是低風險，我的胎兒就沒事了。我的是高風險，我要崩潰了，我的胎兒要不成了。
回答：很明顯，這是兩種極端情緒，孕婦過分誇大了產前篩查報告的準確性。一個管理嚴格、操作規範的產前篩查實驗室，他們的篩查檢出率大概在80％-90％左右，當然也有自詡檢出率更高的實驗室，但沒有哪個實驗室能做到100％的檢出率。
因此，篩查低風險只是說明胎兒患病的風險較低，但仍有漏篩的可能。篩查高風險，只是說明胎兒患病的可能性較大，但不是確診結果，絕大部分篩查高風險胎兒經過產前診斷(絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺)後都是沒有問題的。
誤區四：
產前篩查結果不準確，萬一篩出來個高風險結果又讓人緊張，所以我們不做了。
回答：持有這種觀點的孕婦及其家屬很多，她們認為產前篩查結果不準，特別是篩查出來的高風險結果絕大多數屬於假陽性，孕婦和家人擔驚受怕，還白白在肚皮上捱了一針，因此她們會告訴身邊的孕婦朋友別做產前篩查了。
很顯然，這種“事後諸葛亮”的觀點是非常錯誤的。我們用一組資料來舉例子，雲南省每年的活產嬰兒大概是55萬，按照1/1000的唐氏發病率計算，雲南省每年將會有550例唐氏兒出生。然後我們用產前篩查的檢出率80％來計算，每年通過產前篩查可以避免440例唐氏兒出生，也就避免了440個家庭的不幸，所以產前篩查的社會意義毋庸置疑。
誤區五：
胎兒B超可以查出唐氏胎兒，所以沒有必要做產前篩查了。
回答：胎兒超聲檢查的重要性毋庸置疑，特別是隨著超聲醫生診察水平的提高和超聲儀器先進性的提高，越來越多的畸形胎兒被檢查出來。但是，部分唐氏兒在超聲影像上並沒有典型的形態學異常，所以超聲檢查漏過唐氏兒的情況時有發生。特別是在醫療水平比較落後，超聲醫生水平有待提高的地區，這種情況更容易發生。其實最科學的方法是：血清學產前篩查結合胎兒超聲檢查(比如孕早期的胎兒NT測量、鼻骨測量、頜面角度測量等)來儘可能的提高唐氏胎兒的檢出率。
誤區六：
我是高齡(年齡>35歲)，我想直接穿羊水檢查胎兒染色體，就不做產前篩查了。
回答：其實這樣做也無可厚非。但是，產前篩查結果提供的資訊絕非只有唐氏患病風險這麼簡單。特別是早孕期產前篩查，我們可以根據free-βHCG (人絨毛促性腺激素自由β亞基)和PAPP-A(妊娠相關蛋白A)的MoM值來評價胎盤的功能，如果free-βHCG和PAPP-A的MoM值非常非常低，那麼胚胎停育的風險就會很大。
孕中期的產前篩查結果，我們根據AFP(甲胎蛋白)的MoM值可以評價胎兒罹患開放性神經管缺陷的風險;我們根據Inhibin-A(抑制素A)的MoM值可以來評估孕婦罹患妊娠期高血壓綜合徵的風險;此外過高的free-βHCG MoM值和一些不良妊娠結局有一定的相關性(比如早產、胎兒宮內發育遲緩等)。因此，我們建議高齡孕婦至少在孕早期或孕中期進行一次產前篩查。
誤區七：
產前篩查只是抽個血這麼簡單，其它資訊沒有必要準確的告訴醫院。
回答：非常錯誤。產前篩查風險的計算是基於孕婦的年齡、身高、體重、胎兒準確孕周、個人史(是否抽菸、是否患有糖尿病)、生育史(是否生育過唐氏兒或其它畸形兒)、血清指標(free-βHCG、PAPP-A、AFP、uE3、Inhibin-A)等綜合評估胎兒的患病風險。因此，只有提供詳實的個人資訊，才能保證產篩結果的客觀準確性，也才能儘可能的降低假陰性率和假陽性率。
誤區八：
某某醫院做兩個指標就能評估唐氏風險，為啥你們醫院要做四項，莫非是變相收費。
回答：所謂用幾個指標，專業術語叫幾聯篩查。有二聯(free-βHCG和AFP)，有三聯(free-βHCG、AFP和uE3)，有四聯(free-βHCG、AFP、uE3和Inhibin-A)，國內外諸多研究結果證明，檢出率最高的方案是四聯篩查。所以，這也是為什麼大多數醫院選擇三聯和四聯的原因。
誤區九：
現在有了無創DNA技術，準確度相當高，我選擇無創DNA檢查，就不做產前篩查了。
回答：無創DNA技術的準確名字叫母血胎兒遊離DNA非整倍體檢測，其對21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵的檢測準確性高達99％。但由於檢查費用昂貴(2000-3000元左右)，對於很多家庭來說是一筆不小的支出，特別是對於像雲南一樣的經濟欠發達地區還不能使每個家庭都能接受。
因此在現階段，產前篩查仍然是最經濟的篩查手段。此外，產前篩查提供的重要資訊在“誤區六”裡已有簡單列舉，這也是無創DNA技術不可取代的。諸多產前篩查和產前診斷領域的專家的一致共識是：首選產前篩查，對於產前篩查結果處於臨界風險區域、有產前診斷禁忌症的孕婦或者拒絕侵入性產前診斷的孕婦，可以選擇母血胎兒遊離DNA非整倍體檢測。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。