產前篩查是採用簡便、可行、無創的檢查方法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合症)或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。篩查出可疑者再進一步確診，是防止出生缺陷的重要步驟。
理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接做遺傳病或先天性畸形的產前診斷（即羊水檢查），但較複雜且費用較高，而且有一定風險。因此，目前採用兩個步驟進行檢查抽取母親的血進行產前篩查，產前篩查出高風險人群，再用各種產前診斷方法（如羊水染色體檢查)對高風險人群進行確診試驗，因為羊水裡含有胎兒的尿液等，準確率近100％，這樣可達到事半功倍的效果。產前篩查試驗不是確診試驗（因為是抽母親的血，不可能完全知道胎兒是否異常或正常），篩查陽性患者需進一步性確診試驗（羊水檢查等）。陰性結果提示風險無增加，並非正常。
有以下幾種情況直接行產前診斷（絨毛檢查或羊水檢查）：1孕婦預產年齡》35 週歲 ，2曾妊娠一次染色體異常兒，3夫婦一方染色體易位，夫婦一方染色體倒置，4妊娠早期反覆流產，5產前超聲異常。
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