導致病理性雜音最常見的原因是先天性心臟病。小兒先天性心臟病發病率較高，我國每年的新生兒中，約有10萬以上患先天性心臟病。生長髮育正常的寶寶，如果體檢聽診發現心臟有雜音，媽媽應仔細回憶寶寶平時有無以下表現。雖然先天性心臟病的臨床表現有很多，以下這些表現常被媽媽們忽視。
1、餵養困難及活動耐量減低：寶寶吃奶費力，吃吃停停，食慾差，食量小，甚至吃奶時出現口脣青紫。
2、呼吸困難、易患肺炎：左向右分流型先天性心臟病可導致肺血增多，肺間質水腫，患兒易反覆肺部感染。法洛四聯症和重度肺動脈瓣狹窄可因動脈低氧血癥導致呼吸困難。
3、發紺、水腫：易觀察到發紺的部位有：口脣、口腔黏膜、四肢末端等。雙下肢水腫可見於右心功能不全患兒。
4、缺氧發作：一些發紺型的先天性心臟病嬰幼兒哭鬧時可有缺氧發作，表現為呼吸急促、屏氣，突然發紺加重，心率減慢，原有的心臟雜音減弱或消失，甚至驚厥。
也有一些先天性心臟病的寶寶平時無任何症狀，生長髮育正常，活動耐量如正常同齡兒，僅在體檢、呼吸道感染就診時發現心臟雜音，進一步行心臟彩超，才被發現患先天性心臟病。
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