患先天性心臟病的寶寶，由於存在病種單一或複雜的不同，臨床表現也各不相同，有的在剛出生的新生兒即發現面板、黏膜紫紺，呼吸急促，心力衰竭，如不及時診斷和治療，即會夭折。有的小兒平時無任何症狀，生長髮育正常，活動量也很大，與正常小兒一樣，僅在偶爾傷風、呼吸道感染就診時，醫生體檢時發現心臟雜音才被發現患先天性心臟病。
為了便於家長了解如何早期發現先天性心臟病，如何及時治療等科普知識，現根據各類先天性心臟病的血流動力學及解剖特點及分流方向分為三類，並分別敘述其主要症狀和表現。
第一種左心向右心分流組在臨床上常有以下症狀及表現：
1、呼吸急促：在新生兒或嬰兒時期，發現患兒因飢餓迫不及待地求食，但發現吸吮乏力，呼吸淺進，吮奶未完即因氣促而棄奶喘息，吸幾口就停一下，感覺很累，滿頭大汗。
2、反覆呼吸道感染或肺炎：這是最常見的症狀及就診發現心臟雜音的，因肺部充血，輕度呼吸道感染就易引起支氣管肺炎，造成嗆咳，呼吸急促，有的寶寶在啼哭時聲音嘶啞，甚至出現心功能不全等症狀。
3、生長髮育遲緩：由於體迴圈流量及血氧供應不足所致，生長髮育比同齡小兒遲緩，其體重落後比身長落後更明顯。
4、水腫：當發現先天性心臟病小兒，有上述各種症狀和表現，若發現尿少，下肢出現凹陷性水腫時，則表示小兒從功能已不能代償而致心力衰竭了，這是一個十分重要的警示!
5、紫紺：一般這組疾病不會出現紫紺，但如不及時治療，引起肺動脈高壓併發症，造成血流右心向左心分流即可出現紫紺，也說明已失去治療機會了。
第二種右心向左心分流組，為一種複雜畸形的先天性心臟病。常見臨床症狀及表現為：
1、紫紺或稱青紫：是複雜先天性心臟病的重要症狀，表現在面板，黏膜(尤其口脣)紫紺，尤其在哭吵、活動後加劇，如在新生兒期出現紫紺，常見的有完全性大動脈錯位，肺動脈閉鎖等;在6個月～1歲逐漸出現紫紺加重的有法樂四聯症等。
2、蹲踞：是法樂四聯症常見的表現，除了紫紺隨著年齡的增長而加重外，當他會行走後，你會發現患兒活動量不大，走不遠就感乏力，自動採取蹲下姿勢或取胸膝臥位，休息片刻後再站起來活動，這個蹲踞過程使體迴圈阻力增高，促進靜脈血回入心臟量增加和氧合作用，以改善缺氧症狀。
3、昏厥：又稱缺氧性發作，往往發生在哺乳、啼哭、排便時因缺氧，寶寶突發呼吸困難，紫紺加重，失去知覺甚至抽筋。
4、杵狀指(趾)：在法樂四聯症中，因寶寶長期缺氧，指(趾)端軟組織增生，使手指、足趾呈鼓槌樣改變，臨床上往往在2～3歲後出現。
5、咯血：在法樂四聯症兒童病例中，因長期缺氧，肺部形成側支迴圈的血管破裂可引起咯血。
第三種：無分流組在左，右心或大血管中無異常交通，故無肺部充血常致呼吸道、肺炎的表現，也無動、靜脈血混和的存在，所以也無紫紺表現，常見疾病有單純肺動脈瓣狹窄;主動脈縮窄等。
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