先天性心臟病主要是由於胎兒時期(即出生前在母親體內時期)心臟發育障礙所引起。這種引起心臟發育障礙的原因可能與遺傳因素和環境因素有關。遺傳因素包括基因突變、染色體畸變及先天性代謝缺陷;環境因素包括母親懷孕三個月內患感冒，如風疹病毒、柯薩奇病毒感染，患糖尿病，酗酒，接觸放射線，服用致畸藥物，高原缺氧，孕婦年齡大等。
小兒先天性心臟病的發病率在我國為千分之七左右，是影響小兒健康的重要因素之一。小兒先天性心臟病的嚴重程度主要與各種不同的心臟畸形有關，嚴重者出生後即可死亡，大部分隨著日齡、年齡的增長，病情逐漸加重，可能失去治療機會，導致死亡。其實很多的先天性心臟病如果發現得早，是有可能完全治癒的。由此可見小兒先天性心臟病的早發現、早治療的重要性。
怎樣才能早期發現小兒先天性心臟病?下面介紹小兒先天性心臟病的一些常見表現。
1、青紫 常見為面頰面板、口脣、肢端、指(趾)甲呈青紫色或暗紅色，可生後即有，或哭鬧、活動時出現，或隨著年齡增長而出現及加重。
2、呼吸困難 呼吸明顯增快，費力，不能劇烈活動。重者安靜時有呼吸困難，或平臥時呼吸困難，坐位時減輕。小嬰兒吸奶乏力，雖然飢餓迫切要求吸奶，但吸奶未完即因呼吸困難而中斷吸奶，易出現嗆奶。
3、生長髮育遲緩 心臟畸形輕者生長髮育可正常，畸形重者影響生長髮育，出現生長髮育遲緩，身高、體重比正常小兒落後，一般小兒智慧不受影響。
4、活動耐力差 活動耐力與病情的輕重程度相關，輕者劇烈活動時比正常小兒耐力差，重者稍有體力活動即感疲勞，不能參加體育活動。
5、易患感冒、肺炎 反覆患呼吸道感染，反覆肺炎，不易治癒，病程相對長。經常咳嗽，流鼻涕，甚至氣喘、咯血等。
6、蹲踞 部分青紫型先天性心臟病小兒於活動時感到疲勞後，喜歡蹲踞地上休息片刻站起來活動。不會走路的小嬰兒表現為喜歡採取四肢屈曲側臥的體位。
7、杵狀指 又稱鼓槌指。青紫型先天性心臟病小兒手指和腳趾變形，末端增寬、增厚，呈鼓槌狀。
8、多汗、水腫 由於有心臟功能不全，易出汗，甚至出現下肢水腫，會陰部水腫等。
小兒先天性心臟病的表現多種多樣，一旦懷疑有先天性心臟病的可能，應及時到醫院就診，一般而言，進行彩色心臟B超檢查即可確定。目前先天性心臟病的治療方法有手術(開刀)治療和介入(不開刀)治療兩種。醫師會根據具體的病情采用適當的方法進行治療。先天性心臟病只要早發現、早治療，大部分的先天性心臟病病人能完全治癒。
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