腦性癱癱( cerebral palsy, CP),簡稱腦癱,是自受孕開始至嬰兒期腦發育階段非進行性腦損傷和發育缺陷所導致的綜合徵,主要表現為運動障礙及姿勢異常。但運動發育落後不只是腦性癱瘓,還可能是脊髓性肌萎縮症。先天性肌營養不良等病。脊髓性肌萎縮(spinalmuscular atrophy,SMA)係指一類由於以脊髓前角細胞為主的變性導致肌無力和肌萎縮的疾病。
首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報道,故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據起病年齡和病變程度可將本病分為4型:Ⅰ~Ⅲ型稱為兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其群體發病率為1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。臨床主要表現為下運動神經元性、進行性、對稱性肌肉無力和萎縮。
先天性肌營養不良從新生兒開始發病,表現為脊柱後突,肌張力下降,常伴發髖關節脫位,近端關節攣縮,斜頸,而遠端關節表現出鬆弛,彈性過度增高。在一些病例中,遠端關節過度鬆弛也可以不存在,同時這種關節攣縮是可以進行性發生、發展,最終影響到以前表現為鬆弛的踝、腕及手指。病人最大的運動能力變異很大,有些患者可以自由活動,而另一些從未能獨立行走。這三種疾病均可表現為運動發育落後,因此應根據生長髮育史及家族史,腱反射、肌電圖或肌肉活檢予以鑑別診斷。
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