先天性心臟病是嚴重危害兒童生命及健康的疾病。活產嬰兒發病率為8%~10%,胎兒期發病率1%~2%。我國每年出生嬰兒患各種先天性心臟病估計有15萬,其中30%左右可能在嬰兒期死亡。先天性心臟病在兒童死亡率中的比重在逐步上升,佔嬰兒畸形死亡率的50%以上。
根據我國大城市統計,先天性心臟病在嬰兒死亡原因中已佔到第二或第四位。近20年來,先天性心臟病的救治水平有了很大的提高,但發病率仍居高不下,一部分手術後生存者,仍留有很高的患病率和死亡率,生活質量嚴重下降。實驗和臨床研究資料顯示,先天性心臟病15%與單基因致病有關,但85%仍由多基因致病。近年來,發展迅速的圍產心臟病學就是基於二級預防的概念,通過產前篩查和診斷手段對先天性心臟病儘可能早期發現;通過規範的諮詢體系,提供家庭父母科學詳盡的資訊,對妊娠過程進行決策,或對繼續妊娠可能發生的事件做好充分準備;對娩出的嬰兒即刻進行必要、恰當的干預。
常規對16~20周左右胎齡的胎兒進行超聲四腔心探查加上流出道短軸切面、疊加彩色多普勒技術,以大血管換位和動脈導管依賴性複雜性先天性心臟病為代表的畸形檢出敏感度在80%,特異度在90%以上。近年來隨科技發展,對妊娠3個月內的胎兒心臟探測也已經成為成熟的手段。
流行病學調查顯示以下方面與高危發病因素有關:
1、母體的因素;
2、來自胎兒方面的因素;
3、先天性心臟病的家族史。
由產科、兒科、遺傳學、心理科專家聯合組成的諮詢體系對妊娠是否終止,以及繼續妊娠所必須面臨的問題做好必要準備和密切監護將發揮重要作用。這也是圍產醫學基本、有效的組織結構。妊娠後期胎兒可能發生的心力衰竭、嚴重心律紊亂、胎兒水腫等都是威脅妊娠後期母體、胎兒生命的因素。圍產心臟病框架使一部分胎兒有充分時間聯絡轉運至條件充分的婦兒中心,兒科心臟病專家可在分娩第一時間及時介入,可避免嬰兒因延誤診斷而出現嚴重紫紺和酸中毒,導致死亡增加。
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