肛門直腸周圍畸胎瘤為先天性腫瘤，早期多無症狀，多因感染刺激或瘤體增大壓迫直腸，引起肛門下墜及肛周疼痛為主症就診，臨床多容易誤診、誤治，延誤病情，給患者帶來極大的痛苦及經濟損失。
1、臨床資料
1.1一般資料 河南中醫學院第一附屬醫院肛腸科自2008年至2013年，共收治被誤診的肛周及骶尾部畸胎瘤患者16例，其中男7例，女9例，年齡最小者22歲，最大者67歲，平均年齡39歲。病程2月~10年，多在半年到一年。
1.2臨床表現 早期均無明顯自覺症狀，伴隨腫物感染，突然增大而出現肛門下墜，肛周脹痛，發熱，囊腫較大時排便不暢，囊腫破潰後可流出黃油樣液體或豆腐渣樣或咖啡樣液體或米泔水樣液體，合併感染時可有墜脹疼痛，排便困難或時流膿液。
1.3既往診治情況 16例病人入院前均有外院診治病史，中有2例患者在檢查痔瘡時發現直腸周圍有無痛性包塊，診斷為肛周腫物，行手術切除;9例患者因感染出現肛門墜脹疼痛，被診斷為肛周膿腫，行手術治療;5例患者因腫物潰破，肛周持續流膿性分泌物，被診斷為肛瘻;16例患者均有一次及以上手術治療不愈病史，其中2例病人手術達到8次。
1.4 確診手段 患者入院後經仔細臨床檢查，其中12例患者行瘻管造影檢查，均發現直腸周圍有囊性腫物，囊壁組織光滑;4例行B超、CT及肛周MRI檢查，發現肛周囊性或囊實性腫物。16例患者均行手術切除，術後11例患者病理診斷支援畸胎瘤，其中1例畸胎瘤惡性變;3例患者病理髮現覆磷狀上皮組織，診斷為皮樣囊腫;2例患者病理診斷為炎性組織，未發現畸胎瘤及上皮組織。
1.5 治療方法 16例患者均再次手術治療，採用硬外麻醉，如有外口者均向管道內注射亞甲藍稀釋液，採用C型切口，儘量避免損傷肛門括約肌，沿管道及亞甲藍著色組織銳性剝離囊壁組織，術後放置引流，Ⅰ期縫合5例;8例病人術中術後採用半縫合、半開放式換藥處理;2例病人位置較高並與直腸相通，剝離囊壁後掛線引流，開放式換藥處理;1例病人直腸周圍多發囊腫，反覆感染，肛管直腸環硬化，囊壁無法切除，區域性改用搔刮、電刀燒灼，並行腹部造瘻，三月後回納。
2、治療結果
療效評定標準參照《中醫病證診斷療效標準》中肛瘻、肛周膿腫的療效評定標準。治癒：症狀消失，傷面癒合，隨訪半年無復發。好轉：症狀基本消失，傷面癒合欠佳，或術後半年內復發者。無效：治療前後無明顯變化或改善者。結果16例中治癒14例，治癒率87.5％，好轉2例，術後半年復發2例。
3、討論
3.1 發病機理
畸胎瘤源於原始胚胎組織，屬於發育異常疾病，其具有真性腫瘤的一切特徵。畸胎瘤可以發生在人體胎生學體腔的中線各個部位，以性腺為最多，胸腔及骶尾部次之，對於發生的部位來說，是外來組織在病變區域內固定有成熟組織的異常混合，這種異常本身表現在青春期前過度的連續性生長
3.2.1 缺乏診斷經驗：骶尾部畸胎瘤的誤診率較高，其原因主要本病發病率較低，基層醫生對本病缺乏認識，診斷思路狹窄，一旦發現肛周腫物疼痛，肛周流膿，首先憑經驗診斷為肛周常見病：肛周膿腫、肛瘻，常致誤診。本組16例患者9例診斷為肛周膿腫，5例診斷為肛瘻，另外部分患者多次手術也增加了術前鑑別診斷的難度。
3.2.2 未行詳細直腸指診及常規超聲檢查：在中直腸指診及直腸腔內超聲檢查極為重要，本組入我院均經常規直腸指診及直腸腔內超聲檢查，如發現囊性腫物均進一步行影像學檢查確診。追問病史，14例既往均未做直腸腔內超聲檢查。
3.2.3 忽視影像學檢查：對於骶尾部畸胎瘤的診斷影像學檢查至關重要，指診及超聲如發現囊性腫物均進一步行造影、CT、MRI影像學檢查確診，影像學檢查不僅能夠明確診斷，還可以明確囊腫位置，指導治療，提高術後治癒率。但造影費用較高，對經濟較為困難患者臨床醫師常不建議行CT檢查，亦為誤診原因之一。
3.3術前術後檢查
術前、術後常規檢查將有助於提高診斷準確率，臨床上有許多譬如“高位複雜性肛瘻” 、“低位複雜性肛瘻”、“穿臀瘻”、“直腸後膿腫”、 “後馬蹄型肛周膿腫”等，經多次手術治療不愈，何故?凡是多次手術不愈的肛瘻、肛周膿腫患者，術前均應進一步行瘻管造影、超聲、CT、MRI等檢查，儘可能明確診斷後再行手術治療。瘻管造影檢查，瘻管頂端或肓端膨大、增粗，邊界清楚，有囊性腫物存在;直腸周圍有包塊進行直腸CT檢查或磁共振檢查，可見有圓形或橢圓形邊緣清楚的囊性包塊，以上情況均應考慮為畸胎瘤。注重術前、術後常規檢查，將有助於提高皮樣囊腫的診斷準確率，減少誤診誤治的發生率。
3.4 臨床診治的一些體會
直腸指診是診斷本病最簡單有效的方法，絕大多數均可觸及，表現為圓形或卵圓形腫塊，好發於女性，成人少見，老年人極為罕見;久治不愈的高位肛瘻或複雜性肛瘻，要注意檢查，如瘻管造影、磁共振、CT等，以免再次誤診，同時肛瘻術後也應常規將管壁組織做病理檢查;肛周或直腸周圍有“無明顯腫脹疼痛的囊性包塊”，在排除肛門直腸周圍膿腫的同時，應考慮囊性畸胎瘤或皮樣囊腫;若指診可觸及囊腫全貌，均可採取經肛周入路，取折刀位，切口多取用倒“V”字或C字形，儘量遠離肛門，以免糞便汙染傷口;對囊腫位置較高或僅能觸及上界，上界距肛緣7cm以上且直徑大於5cm者，應採取經腹入路，必要時腹會陰聯合手術;管道注入美蘭液體要適中，分離時要耐心，可讓助手將手指伸入直腸內作引導，避免損傷直腸壁;分離以鈍性分離為主，部分囊壁與周圍組織粘連時可配合電刀，應剝離切除徹底，否則不久即復發。
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