心電圖
在沒有進行心臟超聲檢查條件時，心電圖可提示某些心臟病的特徵性改變，如電軸重度左偏提示心內膜墊缺損;電軸左偏並左心室肥大提示三尖瓣閉鎖，或右心室發育不良和肺動脈閉鎖等。
胸部X光片
如果懷疑新生兒存在心臟病，可去拍攝胸部X光片。通常，蛋形心臟提示大動脈轉位，靴形心臟提示法洛四聯症。
超聲心動圖
包括M型超聲、二維超聲、多普勒超聲，近年發展的三維超聲，這是新生兒期心臟病最有價值的診斷方法。對於新生兒來講，由於顯示的影象清晰，可對各種心臟、大血管和冠狀動脈畸形均能診斷，並能判斷心功能及肺動脈壓力。而且。這種檢查沒有創傷，容易被家長和患兒接受，還可用來動態觀察心臟變化。
心臟磁共振顯像
這也是一種無創性檢查，主要用於超聲心動圖不能診斷的畸形先心病，如周圍肺動脈畸形和內臟異位等。
心導管和心血管造影術
隨著超聲心動圖的發展，心導管的診斷價值退居次位，主要用於超聲心動圖不能見到的動靜脈旁路、遠端肺動脈發育不良等。但對於複雜的心臟畸形，在手術前還需進行心導管檢查和心血管造影術，進一步明確心臟畸形和各項生理指標。目前，心導管和心血管造影術更多的是用於治療，如新生兒早期房間隔造瘻術和動脈導管堵閉。
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