染色體異常多導致胚胎不發育而致早期流產。染色體異常包括數量和結構異常，數量上的異常可分為非整倍體和多倍體，最常見的異常核型為三倍體，而16三體又佔1/3，常有致死性。21三體中有25～67％，13三體中有4～50％，18三體中有6～33％必然流產。其他有單倍體(4SX)，四倍體因卵裂異常致胚胎不發育。結構異常有缺失，平衡易位、倒置、重疊等。
有專家用外周血細胞培養G顯帶核型分析技術對776例分娩畸形、死胎、習慣性流產患者進行檢查，結果提示異常核型25例，異常核型率3.2％，其中平衡易位攜帶者13例。另有專家報道染色體異常率為5.2％，其中32例為常染色體異常，佔14.6％(32/219)。說明平衡易位是最常見的染色體異常。免疫抗體是做生殖免疫學檢查，包括抗精子抗體、抗子宮內膜抗體、抗心磷脂抗體等的檢查，有條件可進一步做體液免疫學檢查，包括cD50，IgG，IgA，IgM等。由於女性這些抗體的存在而導致不孕、流產、胎停育等發生(需要指出的是在經期同房也是導致抗體產生的因素)。妊娠宮內的胚胎或胎兒實屬同種異體移植，因胎兒是父母的遺傳物質的結合體和母體不可能完全相同。母一胎間的免疫不適應而引起母體對胎兒的排斥。母體缺乏TxL抗原(又稱絨毛及淋巴細胞共同抗原)或母胎血型不合胎兒易受到免疫攻擊致流產、胎停育等。而缺乏早孕因子不能抑制致敏淋巴細胞對胚胎抗原的識別作用以及自身免疫抗體和抗母體一胎兒抗原破壞胎兒、胎盤組織均可致流產、胎停育等。此外抗精子抗體以及抗甲狀腺抗體等作用於滋養細胞也可導致流產、胎停育等。
如過你有三次及三次以上胚胎早期停止發育的情況，應到醫院做免疫檢查。而三次以下的胎停不應忽略了你的腎功能是否強健，而盲目地去查抗體。腎強則精充，精充則卵子質量佳，可保受精卵質量，此外，腎強則保胞宮正常孕育胎兒。所以必要的中藥調補腎臟很重要。
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