幾種常見的腎病綜合徵:
1、Pierson綜合徵:是一種常染色體隱性遺傳病。主要表現為先天性腎病綜合徵(多在3個月內發病,1歲進展到終末期腎病)和對光無反應性小瞳孔等特殊的眼部改變。
2、Drash綜合徵:表現為先天性腎病綜合徵,常併發Wilms瘤(腎胚胎瘤)和男性假兩性畸形;其他合併畸形有白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。
3、Frasier綜合徵:腎病綜合徵常在2-6歲起病,到青春期發展到終末期腎病(尿毒症)。常伴有男性假兩性畸形和性腺腫瘤。
4、Galloway-Mowat 綜合徵和Roos 綜合徵:Galloway-Mowat 綜合徵表現為先天性腎病綜合徵。典型的腎臟病理表現為在結構扭曲的腎小球基底膜上有絮狀物及細纖維絲(6-8nm)沉積。表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯的Roos 綜合徵,也是一種家族性疾病,它在嬰兒期常伴發腎病綜合徵。Roos 綜合徵的腎臟病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發育不良,精神發育遲緩,傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎,也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合徵有關的綜合徵。
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