唐氏綜合徵篩查是採用經濟、簡便對胎兒無創傷性的方法，對孕婦腹中的胎兒進行唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)發生風險評估的一種方法。篩查的方法既有血清學篩查又有超聲學篩查，也有二者結合的篩查。目前全國乃至我市進行的較成熟的篩查是孕中期的血清學篩查。
1、篩查的時間：懷孕15周至20周加5天。
2、篩查的方法：取孕婦靜脈血3mL(不需空腹)，檢測血液中的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素，將檢測的結果以及孕婦的年齡、孕齡輸入計算機，由國際通用的專門軟體進行分析，最終得到21-三體綜合徵發病的風險評估值。
3、篩查的疾病種類：21-三體綜合徵篩查除了能夠篩查21-三體綜合徵，還可以篩查18-三體綜合徵和神經管缺陷(主要是無腦兒和開放性脊柱裂)即NTD。
4、篩查結果的判讀：21-三體綜合徵風險的截斷值是R1:270。凡R1:270者都是篩查高風險。如篩查結果1:40為篩查高風險，即40人中有1個人生育21-三體綜合徵的胎兒;<1:270為低風險，如篩查結果為1:900，即900人中有1個人生育21-三體綜合徵的胎兒，為篩查低風險。18-三體綜合徵風險的截斷值是R1:350。凡R1:350者為篩查高風險，<1:350為低風險。
神經管缺陷的篩查指標是AFP 的MOM值，該值R2.5為高風險，2.5為低風險。
5、影響篩查結果的因素：
(1)孕週一定要準確，必要時要通過超聲確定孕周。孕周的準確與否是影響篩查結果準不準的最主要因素。(2)孕婦的年齡，如有些孕婦身份證的出生年月與實際不符，也會影響篩查結果。
(3)孕婦體重，由於稀釋作用使篩查指標水平降低，但一般體型的孕婦，體重影響不大。
(4)孕婦吸菸，會使AFP升高3％ ， hCG降低3％，從而影響篩查結果。
(5)種族差異：AFP在亞洲及黑人的水平較西班牙人和白人高。
6.對21-三體綜合徵篩查高風險的解釋：
(1)21-三體綜合徵可以發生在父母完全正常、無家族史的胎兒。因只有易位型21-三體綜合徵的發生與遺傳有關，佔21-三體綜合徵患兒的5％，其餘的95％21-三體綜合徵患兒的發生均與遺傳無關。
(2)21-三體、18-三體綜合徵高風險，只說明胎兒患這兩種先天異常的可能性較大，但不是確診，建議其羊膜腔穿刺進行羊水胎兒染色體核型分析，以排除染色體病。21-三體綜合徵篩查在1:275~1:800、18-三體綜合徵篩查在1:355~1:800之間，雖然不需要羊膜腔穿刺進行胎兒染色體的檢測，但應該進行系統超聲檢查即老百姓所說的“四維B超”。如篩查風險<
1:800，只需定期進行常規的產前檢查。
(3)對於年齡≥35歲的高齡孕婦，即使篩查結果是低風險，醫生也應告知產前篩查和產前診斷的區別，給孕婦提供選擇細胞遺傳學檢查的機會。
(4)雖然畸形的發生率為千分之幾，但是每個家庭遇到了都是百分之百的災難。應及早發現及時終止妊娠。(5)對於NTD高風險的孕婦，應建議B超檢查排除神經管缺陷的可能性。
(6)篩查低風險只說明胎兒患某一種先天缺陷的可能性很小，但不是絕對排除。
7.21-三體綜合徵產前篩查中易被誤導的問題：
(1)產前篩查中高風險的胎兒肯定有問題。產前篩查是風險概率的分析，不是胎兒異常確診的方法。根據我們幾年來大樣本的臨床分析，篩查高風險孕婦通過羊膜腔穿刺行羊水染色體的檢測，胎兒染色體的異常率在3％左右。
(2)是一種能確定新生兒聰明不聰明的方法。21-三體綜合徵篩查主要是篩查染色體異常，只能檢查出因染色體異常造成的智力低下，對其他原因造成的智力低下是不能檢測出來的。
(3)所有21-三體綜合徵均能通過篩查來發現，做過產前篩查肯定不會有胎兒異常。因篩查的檢出率不可能是100％，有一定的漏診率，所以篩查低風險不等於沒風險。
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