唐氏綜合徵(Downsyndrome是活產嬰兒中最常見的染色體異常疾病。它是顯微鏡鏡檢可證實的染色體畸變引起的智力障礙(精神發育遲滯)最常見的形式。唐氏綜合徵的特點是多種外觀畸形特徵、先天性畸形和其他健康及醫學問題。
外觀畸形特徵唐氏綜合徵獨特的外觀畸形特徵主要影響頭頸部和四肢。
10個獨特的外觀畸形特徵在唐氏綜合徵新生兒中常見，通常在出生後不久就被認出。
精神發育遲滯
幾乎所有的唐氏綜合徵患者都有認知損害，儘管認知損害程度差別很大。大多數是輕度到中度智力障礙，但有些為嚴重受損。
唐氏綜合徵兒童的行為和精神疾病比正常兒童更常見，但比那些其他原因引起精神發育遲滯患者的少見。
心臟疾病
大約一半的唐氏綜合徵患者有先天性心臟病。間隔缺損最常見。
一些無症狀的、無結構性心臟病的青少年和成人可出現心臟瓣膜異常。
胃腸道畸形
21-三體綜合徵兒童發生消化道畸形的風險增加，包括十二指腸閉鎖或狹窄、肛門閉鎖以及伴氣管食管瘻的食管閉鎖。
他們發生乳糜瀉和Hirschsprung病的風險也增加。
生產
唐氏綜合徵嬰兒的出生體重、身長和頭圍均低於正常嬰兒。
唐氏綜合徵患兒身高的增長速度比正常兒童減慢。
一般而言，唐氏綜合徵嬰兒體重小於相應身長的預期體重，後來不成比例的增長使大多數患兒在3歲至4歲出現肥胖。
眼部問題和聽力損失
唐氏綜合徵患者眼科疾病常見，且發生率隨著年齡增長而增加。這些疾病包括屈光不正、斜視、眼球震顫、白內障以及圓錐角膜。
聽力損失也常見，中耳炎是一種常見問題。
內分泌
唐氏綜合徵患者的內分泌異常包括甲狀腺功能不全與1型糖尿病。
血液病
累及紅細胞、白細胞和血小板的血液學異常在唐氏綜合徵患者中常見，包括紅細胞增多症、大紅細胞症、白細胞減少症、血小板增多症和白血病(一過性、急性巨核細胞性和急性淋巴細胞性白血病)。
生殖
唐氏綜合徵女性有生育能力並可能懷孕。
幾乎所有的DS男性都不育。
泌尿系統異常、關節病、肺部疾病、面板病，唐氏綜合徵患者泌尿系統畸形率增加，還可見到關節病、肺部疾病和良性面板疾病。
寰樞椎不穩
唐氏綜合徵個體發生寰樞椎不穩(AAI)的風險增加，定義為寰椎(C1)和樞椎(C2)關節移動性過度，然而頸椎半脫位引起的脊髓壓迫並不常見。
免疫缺陷
唐氏綜合徵與若干免疫損害相關，這些免疫損害被認為與對感染、自身免疫性疾病和惡性腫瘤的易感性增加有關。然而，這些缺陷沒有被一致證明。這些缺陷表示原發性免疫缺陷還是免疫系統的早衰尚不確定。
篩查
唐氏綜合徵通常是通過產前篩查被診斷。
唐氏綜合徵也會因其獨特的表型特徵在新生兒期認出。
最後祝各位朋友早日要上健康寶寶!
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