一、何為唐氏綜合徵?
唐氏綜合徵是最常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產中的發病率約為800分之一(1/800)。
唐氏綜合徵的患兒有多餘的一條21號染色體，大多數患兒會有生長髮育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些特殊面容，如下圖所示。
唐氏兒一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發現高危孕婦進行產前診斷，孕媽媽可以進行唐氏篩查。
二、唐氏篩查是什麼
唐氏篩查一般是抽取孕媽媽2毫升的血液，檢測血清中甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素
(HCG)、遊離雌三醇(uE3)的濃度，結合孕媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數。
三、為什麼一定要做唐氏篩查
唐氏綜合徵可造成胎寶寶身體發育畸形，運動、 語言等能力發育遲緩，智力嚴重障礙，多數伴有各種複雜的疾病，如心臟病、
傳染病、弱視、弱聽等，且生活不能自理。
所以需要在做產前篩查之前瞭解篩查的意義，這樣可以降低實驗結果帶來的緊張焦慮，可以使患者明白篩查低風險也可能分娩患病胎兒。產前篩查不僅僅是檢查血的指標，還要藉助一系列的因素(如孕周、體重、年齡、吸菸、I型糖尿病等因素)，最後得出孕婦胎兒異常的機會。這些結果並不是診斷胎兒是否患病，如果結果是高風險，只是代表胎兒患病的風險大，需要進一步做產前診斷。
四、最佳的檢測時間是孕15~20周。
35歲(
指分娩時達到35歲)或35歲以上的高齡產婦及其他有異常分娩史的孕媽媽要諮詢產科醫生，瞭解羊水穿刺等產前診斷(羊水穿刺即羊水穿刺術檢查，這是最常用的侵襲性產前診斷技術)。
篩查結果中，“低風險”表明低危險，“高風險”表明高危險。即使結果出現了高風險，孕媽媽也不必驚慌，因為高風險人群中也不一定都會生出唐氏患兒，還需要進行羊水細胞染色體核型分析確診。唐氏篩查結果“高風險”的比例不高，孕媽媽不必過於擔心。
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