先天心臟病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無明顯先天性心臟病症狀，往往在查體時才發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長髮育遲緩。出現先天心臟病與那些事情可能會與下列事情有關：
一、孕婦患有糖尿病而未經治療和控制病情者，可致胎兒先天性心臟病的危險性為2％，如果妊娠早期病情控制穩定，則危險性下降。武漢協和醫院心外科洪昊
二、孕婦在妊娠早期接觸致畸藥物，如鋰、苯妥英鈉或類固醇等，都可導致胎兒先心病的患病率達到2％。
三、妊娠早期受到放射性物質如X射線、同位素等過量照射也是先天心臟病原因之一。
四、病毒感染。
五、有先天性心臟病家族遺傳史。
武漢心臟病醫院專家還指出，嬰兒先天心臟病是遺傳和環境因素等複雜關係相互作用的結果，下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形。
1、胎兒發育的環境因素：
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
(2)其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生嬰兒先天心臟病的可能。
2、遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。統計資料表明，5％先心病患者發生於同一家族，其病種相同或近似，可能由於基因異常或染色體畸變所致。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3、其它：有些嬰兒先天心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防嬰兒先天心臟病具有積極意義。
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