先天性孤立腎發病率在新生兒約為1/1000～1/1500，男女之比為1.8：1，腎缺如多在左側。由於腎臟疾病行病側腎切除或一側腎臟無功能(通過靜脈尿路造影、腎穿刺造瘻引流尿量和尿比重、核素腎圖等檢查明確)亦稱孤立腎。一側腎缺如，對側腎一般能負擔人體正常生理需要，所以生活不受影響。當孤立腎並結石時，其症狀、診斷等與一般腎結石相同，但腎內結石下移時，較雙腎結石更易引起梗阻無尿，因此孤立腎結石宜高度重視、及時治療。
孤立腎結石治療方式的選擇要充分保護腎臟功能。直徑<2cm的腎結石首選ESWL，急性梗阻者亦可應用，結石較大時應考慮膀胱鏡下留置輸尿管內支架管以利尿液引流。如果一次ESWL不能治癒，第二次治療的間隔時間應適當延長。在積水不嚴重直徑<2cm的情況下也可選擇輸尿管軟鏡下鈥鐳射碎石取石術，療效更為確切，費用稍貴。
直徑≥2cm的結石和鹿角形結石不宜單用ESWL，可採用經皮腎鏡碎石取石術(PCNL)，可減少腎損害，其手術的風險相對較大。孤立腎合併輸尿管結石需要根據積水、感染等具體情況下行膀胱鏡插管、經皮腎穿刺造瘻、輸尿管鏡鈥鐳射碎石術。
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