法洛四聯症是最常見的複雜性紫紺型先天性心臟血管畸形，本病包括室間隔缺損，肺動脈口狹窄，主動脈右位（騎跨於缺損的心室間隔上）和右心室肥厚，其中前兩種畸形為基本病變。
1、大部分病例於出生後數月出現發紺，重症出生後即顯發紺，活動後氣促，患兒常感乏力，活動耐力差，在劇烈活動，哭鬧或清晨剛醒時可有缺氧發作：患兒突然呼吸困難、發紺加重，嚴重者可致抽搐、昏厥，活動時喜歡蹲踞也是本病的特徵之一，少數病例可有鼻衄、咯血、栓塞或腦膿瘍等症狀。
2、體徵可見發育較差，胸前部可能隆起，有紫紺與杵狀指（趾）。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音，可伴有震顫。
根據病史，患兒有紫紺，活動後氣促、呼吸困難、發紺加重、喜歡蹲踞、生長髮育落後、有杵狀指、胸骨左緣二、三肋間有Ⅱ-Ⅲ級收縮期噴射性雜音，心電圖和X線檢查右心室肥厚、主動脈增寬、靴形心，超聲心動圖、心導管檢查、心血管造影等表現可診斷。
輔助檢查
1、X線檢查肺野異常清晰，肺動脈總幹弧不明顯或凹入，右心室增大，心尖向上翹起，在後前位片上心臟陰影呈木鞋狀（有如橫置的長方形）。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。
2、心電圖檢查心電圖示右心室肥大和勞損，右側心前區各導聯的R波明顯增高，T波倒置。部分病人標準導聯和右側心前區導聯中P波高而尖，示右心房肥大。心電軸右偏。
3、超聲心動圖檢查見主動脈根部擴大，其位置前移並騎跨在心室間隔上，主動脈前壁與心室間隔間的連續性中斷，該處室間隔回聲失落，而主動脈後壁與二尖瓣則保持連續，右心室肥厚，其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。
4、血常規檢查紅細胞計數、血紅蛋白含量和紅細胞壓積均顯著增高。
手術治療型別
分流手術
分流手術在體迴圈與肺迴圈之間造成分流，以增加肺迴圈的血流量，使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合、主動脈與肺動脈的吻合、腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術並不改變心臟本身的畸形，是姑息性手術，但可為將來作糾治性手術創造條件。
直視下手術
直視下手術在體外迴圈的條件下切開心臟修補心室間隔缺損，切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈，切除右心室漏斗部的狹窄，是徹底糾正本病畸形的方法，療效好，宜在1歲左右施行，症狀嚴重者1歲以內亦可施行。
法洛氏四聯症根治術
手術適應證及禁忌證
1、本病確診即考慮手術。出生3個月內無症狀的患兒根治手術可以推遲至3-12月進行。症狀嚴重的患者可以先做姑息手術而後改根治手術。一般患者多是可以根治的。
2、手術禁忌證
（1）周圍肺動脈發育、左心室發育小者為手術的相對禁忌證，可行姑息性手術。
（2）體-肺動脈分流術後出現嚴重肺動脈高壓者為手術禁忌證。
手術方法及注意事項
1、姑息性手術目的在於使病人肺血流增多，從而改善症狀。由於心臟外科的發展，絕大多數法洛四聯症病人均可採用根治手術，而姑息手術逐年減少。主要姑息手術有：
（1）鎖骨下動脈肺動脈吻合術（Blalock-Taussing手術）。
（2）降主動脈-肺動脈吻合術（Potts手術）。
（3）升主動脈-右肺動脈吻合術（Waterton手術）。
（4）上腔靜脈-右肺動脈吻合術（Glenn手術）。將上腔靜脈血流直接引入右肺迴圈，雖然有些病人效果良好，但對心內矯治術造成極大的困難。
（5）閉式漏斗部切除和肺動脈瓣切開術（Brock手術）此手術很難掌握，臨床很少應用。
（6）升主動脈與肺動脈吻合術適用於3個月以內的嬰兒。
2、根治性手術兒童和成人應在中度低溫體外迴圈下進行；嬰幼兒（7KG以下）則在深低溫停迴圈和伴有限體外迴圈下實施。
3、術中注意事項
（1）體外迴圈時降溫和變溫要緩慢均勻，鼻溫和肛溫差不超過10度，有利於保護肺臟。
（2）當前降支起自右冠狀動脈橫越於右室流出道上時，注意不要誤傷。對瓣環無需擴大者，可在前降支下方做橫切口進行手術。對瓣環需要擴大，前降支外形清楚，無許多小分支容易將其解剖出用絲線拉起，可行縱切口手術。但如前降支很難分清邊界，為保全冠脈，只應作右室"肺動脈外管通。又當切口誤傷前降支時，則應行冠脈搭橋術。
（3）右心室流出道切口不能偏右，否則易損傷主動脈瓣。
（4）疏通右室流出道要滿意，切除異常肥大肌束要適度，不要破壞心肌收縮的物理結構。不要過分地切除或切斷隔束，以免損害右室壁的冠狀動脈分支產生室壁壞死和損傷室間隔而穿孔。對壁束切除不能太深，以免切穿損傷主動脈竇半月瓣。
（5）跨環補片者要最大限度避免肺動脈瓣反流。對嬰幼兒應充分估計左肺動脈起始處的潛在狹窄，爭取一次手術解決。
（6）成人法洛四聯症因心肌纖維化重，易水腫，右心室切口和室缺邊緣縫合時一定要結實可靠，否則易造成術後出血和殘餘分流。
術後併發症
最常見的併發症為腦血栓（系紅細胞增多，血粘稠度增高，血流滯緩所致）、腦膿腫（細菌性血栓）及亞急性細菌性心內膜炎。而積極接受手術治療的患兒，也會併發一些術後併發症：
肺部併發症
F4影響治療效果的主要因素是肺動脈發育狀況，尤其是左右肺動脈分支乃至遠側分支細小者，療效較差。術前貧血，肺血管及肺重度發育不良，血液粘稠和肺血少可致肺泡變性和肺毛細血管微血栓形成。術中肺血管因側支過多而過度充盈，肺靜脈迴流不暢，形成灌注肺。
右室流出道疏通後，肺血大量增加，術後肺血灌注量明顯升高，加上嬰幼兒肺及支氣管脆嫩，管腔狹小，分泌物多，管腔易阻塞，術後常出現肺部併發症，而成為F4術後早期死亡的主要原因之一。
完全性房室傳導阻滯
Ⅲ度房室傳導阻滯是F4根治術後的常見併發症，由於術中直接創傷，牽拉或縫線位置不當以及術中低溫，缺氧缺血等，可導致完全性房室傳導阻滯，但多為一過性，經復溫及拔除腔靜脈引流管即可恢復竇性心律，無效時可用異丙腎上腺素（5μg/ml）5～10μg靜脈注射，可用暫時性心臟起搏和激素治療。
低心排綜合徵
多因畸形過度複雜，手術畸形糾正不滿意，室間隔缺損有殘餘漏或流出道及肺動脈狹窄解除不夠充分，心室切口過大損傷右室功能，主動脈阻斷時間過長，術中心肌保護差，左心發育不全，常溫下低血壓等因素引起。預防方法是避免上述原因發生，術後嚴密觀察，及早處理，在排除血容量不足或心包填塞等情況下，可應用硝普鈉等擴張血管藥，並輔以多巴胺、異丙腎上腺素等，以減輕心臟前後負荷，增強心肌收縮力，控制低心排。
滲血出血
F4患者由於側支迴圈豐富，凝血機制障礙和體外迴圈時間較長等致使術後滲血機會增加，除失血量多外還可引起心包填塞，影響心功能，甚至危及生命。防治方法是儘量縮短體外迴圈時間，嚴密採用ACT監測，手術結束前仔細止血，術後保持引流管通暢，嚴密觀察引流液量，必要時及早開胸止血。
全身毛細血管滲漏綜合徵
新生兒及小嬰兒體外迴圈後常發生滲漏現象，這可能與炎性介質釋放，致毛細血管內皮損傷有關，臨床表現為全身嚴重水腫，胸腹腔大量滲出，常需較大劑量的兒茶酚胺類藥物和輸入大量膠體液來維持血壓，目前尚無有效的預防辦法，應用激素可能增加毛細血管穩定性。
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