法洛四聯症在紫紺型先心病中最常見(佔70-75％)，為複合性先天性畸形，包括肺動脈狹窄，室間隔缺損，主動脈騎跨於室間隔之上和右心室肥厚四種畸形。男女性發病率類似。
一、法洛四聯症的症狀
大多數於出生後6個月內出現紫紺，嚴重者生後不久即出現。輕者在1歲左右時由於肺動脈瓣狹窄加重，和動脈導管閉合而漸出現紫紺，活動後氣喘，乏力，喜蹲踞位，後者可使體迴圈阻力增加，而減少右至左分流和迴心血量，使症狀稍緩解，紫紺嚴重者，可由於缺氧較重引起發作性昏厥癲癇樣抽搐，意識障礙，甚至死亡。少數病例可有鼻衄，咯血，栓塞及腦出血。
二、檢查
1、X線檢查：心影正常或稍大，心尖園鈍上翹，肺野清晰，肺血管影稀少，肺動脈段凹隱。
2、心電圖：右心室肥厚與勞損，部分人也有右心房肥大。電軸右偏。
3、超聲心動圖：主動脈前壁與室間隔連續中斷，室間隔位於主動脈前後壁間，主動脈增寬，右心室增大，右心室前壁增厚，流出道狹窄。
4、心導管檢查：可有以下特徵：
（1）導管可自右心室經室間隔缺損進入主動脈。
（2）右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，分析連續壓力曲線，可判斷狹窄的部位，型別和程度。
（3）右心室血氧含量高於右心房，說明心室水平有左至右分流。
（4）動脈血氧量減低，說明有右至左的分流。
（5）若主動脈、左心室和右心室收縮壓相近，說明室間隔缺損大且主動脈右跨明顯。
（6）紅細胞計數與血紅蛋白濃度均有增高。
5、心血管造影：右室造影可見主動脈與左、右心室同時顯影，主動脈增寬，對判斷肺動脈口狹窄，程度和型別，肺動脈分支情況，室間隔缺損的部位及大小，和升主動脈騎跨程度有很大價值。
6、血常規檢查：紅細胞計數，血紅蛋白濃度和紅細胞比積均顯著提高。
三、治療
1、內科治療：及時控制呼吸道感染防治感染性心內膜炎，重症病例用β-受體阻滯劑以減輕右心室流出道梗阻，預防缺氧發作。
2、外科治療：直視下行根治術，包括切除右心室流出道肥厚肌束，分離狹窄的肺動脈瓣，修補室間隔缺損，此手術較為徹底。手術年齡以1歲以內為宜，紫紺嚴重或有缺氧發作要儘早手術。若症狀嚴重，亦可選用分流術，作鎖骨下動脈、主動脈或上腔靜脈與肺動脈吻合術，建立體-肺迴圈交通，以改善缺氧，為日後根治術準備條件。
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