1988年法國內科醫師Etienne Fallot首先完整的描繪了這個疾病，因此被稱為法洛四聯症。1945年約翰.霍普金斯大學的Alfred Blalock醫師第一次成功完成了減狀手術。1954年明尼蘇達大學的Lillehei成功完成了第一例心內修補術。
組成法洛四聯症標準的“四聯”為：室間隔缺損、右心室流出道梗阻、主動脈騎跨和右心室肥厚。而這“四種畸形”都是由一個基本形態學異常引起。
――心臟漏斗部或圓錐、室間隔的向前和向右移位產生，也就是心臟胚胎形成過程中，心室上下對位不良導致，因此室間隔缺損為非限制性的。漏斗隔發育不良而且向前向左移位最終導致右心室流出道梗阻。主動脈根部右移導致主動脈騎跨。
法洛四聯症常見的合併畸形為房間隔缺損、動脈導管未閉、完全型房室間隔缺損和多發性室間隔缺損、左上腔靜脈畸形、左前冠狀動脈異常起源和左右肺動脈異常起源。
法洛四聯症的症狀決定於右心室流出道梗阻的程度。出生時，小兒紫紺程度較輕。但是隨著年齡的增長，右心室漏斗部肥厚逐漸加重，因此在出生6月-12月內，小兒紫紺的程度加重，甚至導致缺氧發作。小部分患兒在出生或出生後不久即出現嚴重的發紺，這樣的病例其流出道梗阻主要是由於肺動脈瓣環發育不全引起。
法洛四聯症病例如果伴有肺動脈瓣或肺動脈幹閉鎖，肺動脈的血流主要依賴於PDA和多發主肺動脈側支動脈(MAPCAs)。未經治療的年長法洛四聯症病例，因為長期發紺，可以導致杵狀指、氣急、運動耐力差、腦膿腫、腦栓塞、肺栓塞、紅細胞增多症。MAPCAs可以造成充血性心衰。
法洛四聯症的主要體徵是發紺，心臟體徵：S1正常，S2單一，右心室流出道梗阻引起特徵性的收縮期雜音，缺氧發作時雜音消失。如果有較大較多的MAPCAs, 在背部和兩側肺野可以聞及連續性雜音。出生後6月起逐漸形成杵狀指。根治術後可以消失。肥厚的右心室引起心尖上翹，肺動脈幹狹窄引起心臟左上緣凹陷，兩者結合在X線正位片上表現本病特徵性的“靴型心”。
法洛四聯症心血管造影主要目的是為外科手術提供資料，如果要了解肺動脈的解剖、超聲心動圖顯示不清冠狀動脈、懷疑有多發室間隔缺損可以行心導管造影。心導管造影可以較好的描繪右室流出道狹窄的種類和範圍。主動脈造影可以精確顯示主肺動脈側支動脈，頭斜位顯示左右肺動脈分支狹窄。血流動力學引數意義不大，不要刺激右室流出道以免缺氧發作。
缺氧發作多見於嬰兒時期，常常在吃奶、哭鬧時出現。患兒表現發紺突然加重，呼吸困難，頻率先快後慢，心動過緩，心臟雜音減輕或消失，嚴重時出現抽搐、昏迷甚至死亡。缺氧發作必須緊急處理，包括膝胸臥位、吸氧、鎮靜、補充碳酸氫鈉、解除右心室流出道痙攣(嗎啡0.1mg/kg/次，靜脈注入，或普萘洛爾0.05~0.1mg/kg/次，靜脈滴注)、升高體迴圈血壓(去氧腎上腺素0.05~0.1mg/kg/次，靜脈滴注)。
多數法洛四聯症患兒出生時發紺不明顯，無需治療。如果動脈血氧飽和度降低至75％~80％時必須手術干預，缺氧發作通常認為是手術的指徵。如果沒有這些特殊情況時，多數醫療中心認為1~2歲時進行選擇性根治手術的時段。如果心血管造影顯示左右肺動脈發出第一分支血管前的肺動脈直徑之和除以橫隔水平的降主動脈直徑的數值大於1.2~1.3，根治手術的安全性大。否則最好實行二期手術。多數專家認為最好進行早期完全根治，其優點是：可以使器官正常生長髮育、消除低氧、不要過度切除右心室肌束、有較好的遠期左心室功能、遠期的心律失常發生率降低。
目前法洛四聯症手術死亡率在某些心血管中心僅5％。影響法洛四聯症手術結果主要決定肺動脈的直徑及周圍肺動脈有無狹窄、冠狀動脈的解剖異常以及是否存在多發性室間隔缺損，一旦漏診，後果嚴重。所以術前進行心血管造影十分必要。
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