患者，女，17歲，因“一直無月經來潮”就診。
體格檢查
T：36.5℃，P：78次/min，R：20次/，Bp：150/93mmHg。身高155cm，體重60kg。面板較黑，粗糙。下脣毛髮較多，呈黑色。喉結明顯，乳房無明顯發育。
婦科檢查
陰毛濃密，呈男性分佈；陰蒂增大，長約3cm，直徑約1.2cm；兩側大陰脣的下半部分融合，見尿道口，未見陰道口。肛查捫及子宮。
超聲檢查
子宮：長40mm，厚29mm，寬35mm，內膜厚3mm；左卵巢20mm×15mm×18mm，右卵巢23mm×16mm×12mm。
內分泌測定
FSH：5.6IU/L，LH：4.3IU/L，PRL：15pg/ml，雌二醇：56pg/ml，睪酮：3.8ng/ml，17-羥孕酮：36ng/ml，皮質醇：3.2μg/dl（8:00 AM），11-脫氧皮質酮：98ng/dl。
染色體核型分析
46, XX。
患者為什麼出現高血壓？
答案：染色體核型為46,XX，性腺為卵巢，因此患者的生物學性別為女性。患者有雄激素過多的表現：有喉結，下脣毛髮較多，陰蒂增大和血睪酮水平升高。患者就診時17歲，從無月經來潮，故可以診斷為原發閉經，本病例中的原發閉經由雄激素過多引起。大陰脣部分融合與孕中期胎體內的雄激素水平過高有關。
女性體內有兩個腺體能分泌雄激素：卵巢和腎上腺皮質，根據雙細胞雙促性腺激素學說，卵巢分泌雄激素主要受LH調節。腎上腺皮質分泌雄激素受ACTH調控，ACTH不僅促進腎上腺皮質皮質醇的分泌，還促進腎上腺皮質雄激素的分泌。正常成年女性體內的睪酮水平小於0.66ng/ml，青春期少女小於0.8ng/ml。臨床上，功能性雄激素過多者的睪酮水平往往<1.5ng/ml，器質性雄激素過多者的睪酮水平往往>1.5ng/ml。功能性雄激素過多者往往沒有男性化體徵；器質性雄激素過多者多有男性化體徵，如有喉結、陰蒂增大等。
女性雄激素過多的器質性病因包括：先天性腎上腺皮質增生症中的21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷；卵巢泡膜細胞瘤、卵巢支援－間質細胞腫瘤、卵巢類固醇細胞腫瘤等分泌雄激素的腫瘤。21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷診斷要點是患者的血17-羥孕酮水平顯著升高，確定分泌雄激素的腫瘤需要超聲或其他影像學檢查。21-羥化酶缺陷或11β-羥化酶缺陷均有血17-羥孕酮的水平；11β-羥化酶缺陷有11-脫氧皮質酮水平的升高，而21-羥化酶缺陷沒有。由於11-脫氧皮質酮有類醛固酮的作用，可以導致血壓升高，因此11β-羥化酶缺陷往往有高血壓。
根據臨床表現及各種輔助檢查，我們可以確定病人患有11β-羥化酶缺陷。
如何治療？
答案：11β-羥化酶缺陷以糖皮質激素治療為主。如果使用糖皮質激素後，血壓還不正常，就需要加用抗高血壓藥。
糖皮質激素：兒童一般使用氫化可的鬆，劑量為每天10～20mg/m2，分2～3次服用。成人每天使用氫化可的鬆37.5mg，分2～3次服用；強的鬆每天7.5mg，分2次服用；或者地賽米鬆0.4～0.75mg，每天睡覺前服用1次。需要終身服藥。在應激情況下，需要把劑量增加1～2倍。在手術或外傷時，如果患者不能口服，就改為肌內注射或靜脈給藥。
抗高血壓藥物治療：糖皮質激素治療後，如果患者的血壓仍然偏高，需要加用抗高血壓藥。
手術治療：外生殖器異常者可通過手術糾正。手術的目的是使陰蒂縮小，暴露陰道口，使陰道通暢。陰蒂頭有豐富的神經末梢，對保持性愉悅感非常重要，因此現在都做陰蒂體切除術，以保留陰蒂頭及其血管和神經。
生育問題：絕大多數患者經糖皮質激素治療後，可恢復正常排卵，因此可以正常受孕。對女性患者來說，需終身服藥，懷孕期間也不可停藥。經糖皮質激素治療後，如果患者沒有恢復排卵，可以使用克羅米芬、HMG和HCG誘發排卵。
臨床要點
判斷雄激素過多的病因是器質性還是功能性的關鍵是血睪酮水平及有無男性化體徵；女性雄激素過多的器質性病因有先天性腎上腺皮質增生症中的21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷；卵巢泡膜細胞瘤、卵巢支援－間質細胞腫瘤、卵巢類固醇細胞腫瘤等分泌雄激素的腫瘤；21-羥化酶缺陷和11β-羥化酶缺陷鑑別的關鍵是血11-脫氧皮質酮水平及有無高血壓。
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