胃腸道間質瘤是基因突變導致的腫瘤，因此基因突變檢測十分重要，有助於一些疑難病例的診斷、預測分子靶向治療藥物的療效和指導臨床治療。
推薦存在以下情況時，應該進行基因分析：
（1）所有初次診斷的復發和轉移性GIST，擬行分子靶向治療；
（2）原發可切除 GIST手術後， 中一高危復發風險， 擬行伊馬替尼輔助治療；
（3）對疑難例應進行c-kit或PDGFRA突變分析， 以明確GI的診斷；
（4）鑑別NF1型GIST、完全性或不完全Carney’S三聯症、家族性GIST以及兒童GIST;
（5）鑑別同時性和異時性多原發GIST。
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