胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors GIST）是一種獨立的腫瘤，臨床並非十分罕見。
1、胃腸道間質腫瘤的基礎研究
1.1、GIST的概念 腫瘤位於胃腸道，組織學形態有梭形細胞上皮樣細胞或多形性細胞。免疫組化表達KIT蛋白（CD117）陽性。遺傳上存在頻發性c-kit基因突變。起源於 間葉源性腫瘤。腫瘤還可發生於腹腔軟組織如網膜、腸繫膜或腹膜後，均具有與GIST形態學、免疫表達及分子遺傳學的相同特徵。但發生於胃腸道及腹腔以外者 有以上特徵的間質瘤則十分罕見。
1.2、GIST研究歷史 1960～1980年發現來自胃腸道間質來源的梭形及上皮樣細胞腫瘤，被認為是平滑肌腫瘤或平滑肌母細胞瘤，並被WHO分類列為上皮樣平滑肌肉瘤。至80 年代免疫組織化學技術開展以後，發現免疫表型desimin多為陰性，smooth muscle actin(SMA)陰性或灶性陽性，S-100蛋白常為陰性或區域性弱陽性。電子顯微鏡發現不顯示典型的肌性和神經性的特點。1983年Mazur和 Clark研究確定以胃腸道間質瘤（GIST）命名這類腫瘤。[1]1993年將CD34做為GIST相對特異的免疫組化標記物。[2]1998年Hirota發現GIST c-kit基因功能獲得突變。KIT蛋白產物（CD117）是GIST的高特異性的標記物。這些研究成果對確切判定GIST臨床診斷有十分重要價值。
1.3、GIST的組織起源 20世紀80年代以前由光鏡從組織形態學觀察GIST與胃腸道平滑肌瘤和神經源腫瘤相似，認為是起源於平滑肌或神經組織。90年代以後免疫組化以及電鏡技 術發現GIST起源於胃腸道原始非定向多潛能間質幹細胞，是具有c-kit基因突變和KIT蛋白（CD117）表達為生物學特徵的獨立的間質瘤。胃腸道間 葉源性腫瘤（gastrointestinal mesenchymal tumor, GIMT）與GIST概念與所含腫瘤範圍不同，GIMT中約73％為GIST，其他GIMT有平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、脂肪瘤、神經鞘瘤和胃腸道自主神經腫 瘤（gastrointestinal autonomic nerve tumor, GANT）等。
1.4、大體形態特徵 腫瘤大小不等，直徑0.8cm～20cm，可單發或多發。腫瘤多位於胃腸粘膜下層（60％），漿膜下層（30％）和肌壁層（10％）。境界清楚，無包膜， 向腔內生長呈息肉樣腫塊常伴發潰瘍形成，向漿膜外生長形成漿膜下腫塊。臨床上消化道出血與觸及腫塊是常見病徵。位於腹腔內的間質瘤，腫塊體積常較大。腫瘤 大體形態呈結節狀或分葉狀，切面呈灰白色、紅色，均勻一致，質地硬韌，粘膜面潰瘍形成，可見出血、壞死、粘液變及囊性變。
1.5、組織形態特徵 GIST包括髮生在消化道外者組織學形態相同。基本有兩種細胞型別即：多數（70％）由梭形細胞，少數（15％）由上皮樣細胞組成，二種細胞混合型 （15％）。從兩種細胞成分佔有比例多少不同，分梭形細胞型、上皮樣細胞型和兩種細胞混合型。三種類型以梭形細胞型居多（60％～80％），上皮樣細胞型 次之（10％～30％），混合型最少。不同細胞型別與腫瘤惡性程度無相關關係[6]。
1.6、分子遺傳學特徵 GIST中原癌基因c-kit功能突變是普遍存在的（80％），c-kit基因可發生多個位點突變，發生在外顯子11、9、13及17，另外不顯示c- kit基因突變者還有PDGFRA突變（血小板衍生生長因子受體）。c-kit原癌基因突變使酪氨酸激酶活化，引發細胞無序的增殖失控和凋亡抑制，這是 GIST發病機理的關鍵，與GIST惡性程度及預後不良相關。採用PCR檢測腫瘤組織中c-kit及PDGFRA突變情況與分子靶向藥物Imatinib 療效、疾病進展時間與總生存率相關。
2、胃腸道間質腫瘤的臨床研究
2.1、GIST的流行病學 過去對GIST不認識，難以確切統計發病情況。近年估計年發病率為1～2/10萬人口，美國年新發6 500例，中國至少應超過此數目。本院兩年中超過20例新確診的患者，國內一些醫院報告年確診GIST在5～10例之間，並非十分罕見。至於不同民族、地 域、國家有無發病差異尚不清楚。GIST在惡性胃腸道腫瘤中佔1％，惡性胃腫瘤中佔2.2％，小腸惡性腫瘤中佔到13.9％，結直腸惡性腫瘤中只佔 0.1％。
2.2、GIST的臨床特徵 性別男性稍多於女性，或男女相等。好發年齡範圍55歲～65歲（已報道年齡17歲～84歲不等）。GIST發生部位：胃60％～70％最常見，小腸20％ ～30％，結直腸。
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