孕婦在懷孕的最初三個月內受病毒感染、放射性輻射和某些藥物的影響，缺乏營養以及某些遺傳因素，使胎兒的心臟發育異常，以而引發先天性心臟病。先天性心臟病一般可分為兩大類：紫紺型和非紫紺型先心病。
紫紺型先心病包括：法洛氏四聯症、法洛氏三聯症、完全性大動脈轉位、完全性肺靜脈異位引流、完全性心內膜墊缺損、三尖瓣閉鎖、肺動脈閉鎖、單心室、右室雙出口、共同動脈幹、主動脈弓中斷等。重症患兒多在出生時或出生後不久即可表現為面部甚至全身皮膚髮紫(即“紫紺”)、喘憋、氣促、精神萎靡、不肯吃奶、反應低下，反覆出現心功能衰竭，如不及時治療通常難以活過一歲。
較輕者也可紫紺不明顯，生後6個月左右出現紫紺並逐漸加重，常常在口脣、指/趾甲床、耳垂及鼻尖等部位明顯，並逐漸出現指/趾端膨大(即“杵狀指/趾”)。吃奶或哭鬧時可出現呼吸困難，嚴重時可突然暈厥、抽搐。較大的孩子可訴頭痛、頭暈，行走或遊戲時常常主動蹲下休息片刻。
非紫紺型先心病包括：房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈間隔缺損、單純肺動脈狹窄、主動脈瓣上/瓣下狹窄、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全、部分性肺靜脈異位引流等。較輕的病例可沒有明顯不適，僅在體檢時發現有心臟雜音;重者在嬰幼兒期常有餵養困難、嘔吐、營養不良、易疲勞、氣急，在哭鬧時也可以出現紫紺;免疫力低下，易咳嗽、反覆患感冒和肺炎，且容易合併心功能衰竭;隨著病情進展，肺動脈壓逐漸升高時則可出現紫紺。
凡發現孩子有以上表現時，要警惕先天性心臟病的可能，應及時到醫院進行檢查，包括心電圖、x-光胸片和超聲心動圖，較簡單的先心病經上述檢查多能明確診斷。如不能明確診斷，則需要到心血管專科醫院做進一步的檢查，如心血管造影、心導管、計算機斷層掃描等。
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