唐氏篩查是將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，結果為“高風險”，表示胎兒患病的機率較高，也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐氏兒”的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。當結果為“高風險”時，應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創DNA的檢測，如果檢查結果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
羊膜腔穿刺適宜孕18～22+6周的孕婦。
無創DNA監測適用人群
1、 高齡(年齡≥35歲)，不願選擇有創產前診斷的孕婦;
2、唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦;
3、孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願選擇有創產前診斷的孕婦;
4、不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等;
5、羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦;
希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創產前檢測的孕婦。
6、血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦;
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。目前沒有治療染色體疾病的有效手段。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。