唐氏綜合徵是適合作為篩查的疾病：
(1)患兒嚴重智力低下，人群發病率1/600-1/800，發病具有隨機性和偶發性;
(2)篩查後高危人群可通過羊膜腔穿刺進行產前診斷;
(3)無論是血清學篩查、超聲學篩查還是無創胎兒遊離DNA篩查，方法均簡便、經濟、對胎兒無創;
(4)每出生1例染色體病患兒約給社會造成幾十萬元的經濟負擔，我國每年治療染色體病患兒的總費用超過25億元人民幣。
依靠目前的醫療水平及科技手段，唐氏綜合徵不能根治。所以降低唐氏綜合徵患兒出生率的唯一有效方法是對所有孕婦進行唐氏綜合徵篩查，對篩查高風險的孕婦進行產前診斷，即在胎兒沒出生前診斷是否為唐氏綜合徵，避免唐氏兒的出生。
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