亞急性聯合變性又名維生素B12神經病，是由於維生素B12缺乏所致。多見於40歲以上的成人。男女皆可患病。主要在脊髓後索、側索及周圍神經發生緩慢進展的退行性變。臨床上呈現進行性感覺性共濟失調、痙攣性癱瘓、深感覺障礙及周圍神經損害的體徵，並常伴以惡性貧血和無胃酸。
一、病因
近年研究提示脊髓亞急性聯合變性有自身的免疫學發病基礎。自身遺傳素質可能起重要的作用。自身免疫功能紊亂，可產生胃壁細胞抗體或內因子抗體，胃黏膜淋巴細胞浸潤，影響胃的泌酸功能和內因子的分泌。在自身免疫萎縮性胃炎患者中，抗IF免疫球蛋白可能與維生素B12的選擇性吸收障礙關係密切。消化道疾病、胃腸道切除術後均可直接影響維生素B12的吸收而導致維生素B12缺乏。有資料表明部分胃切除患者15％有顯著的血清維生素B12含量下降。先天性內因子缺乏或轉運鈷胺素代謝紊亂，均可影響維生素B12的代謝過程。亦有報道母乳餵養的嬰兒，由於母親攝入維生素B12過少而致嬰兒發病。
二、臨床表現
男女均可累及。一般中年後起病。病情逐漸加重。主要是脊髓後索、皮質脊髓束和周圍神經損害的表現，也可有視神經損害。可有精神症狀和腦部症狀，但較少。
最常首先出現的症狀為全身乏力和對稱性肢體遠端的麻刺、燒灼、發冷等感覺異常，尤以下肢為甚。感覺異常可向上伸展到軀幹，在胸腹部產生束帶狀感覺。脊髓側索變性時出現兩下肢無力或癱瘓，肌張力增高，腱反射亢進和錐體束徵陽性。後索變性時，下肢震動覺和位置覺等深感覺減退。因深感覺障礙產生不同程度的下肢共濟失調，肢體動作笨拙，步態不穩，容易跌倒，閉目或在黑暗行走時更為明顯，肌張力和腱反射減退或消失。晚期有括約肌症狀。周圍神經變性時，產生手套或襪子樣分佈的淺感覺減退或消失，腓腸肌壓痛和肢端無力等。臨床體徵的輕重程度根據病變對周圍神經、後索及錐體束影響的相對嚴重度而定。
三、併發症
隨維生素B12缺乏程度不同，以及患者自身的免疫學發病基礎不同，病情輕重亦不同，故症狀體徵多種多樣，如可有惡性貧血的各種表現。亦可看作是本病的併發症。
四、鑑別診斷
需注意與以下疾病鑑別：
脊髓壓迫症：早期可單純出現神經根刺激症狀，並持續較長時間，感覺障礙呈上行性發展。一般從一側開始，脊髓後索、側索均可受累。表現為Brown-Sequard綜合徵，後期呈橫貫性損害，有括約肌功能障礙，無腦及視神經損害。腦脊液蛋白升高，脊髓MRI造影有助確診。常見病因有髓內、外腫瘤、頸椎骨關節病、頸椎管狹窄等。
多發性硬化：起病急，有明顯的緩解與復發交替出現的病史。首發症狀多為視力減退或複視。眼球震顫，小腦徵，錐體束徵，後索功能障礙，無對稱性周圍神經損害的表現，腦脊液檢查，誘發電位，頭顱CT和MRI均有助於診斷。
周圍神經病：中毒、炎症、營養缺乏、血管疾病等引起的周圍神經病可有四肢遠端感覺障礙，類似脊髓亞急性聯合變性中的周圍神經損害。但一般無後索或側索的改變，無維生素B12缺乏，結合病史，不難鑑別。
脊髓癆：脊髓後根及後索受累，出現變性萎縮。阿-羅瞳孔是較具典型的體徵。結合患者有冶遊史，梅毒血清學陽性可以鑑別。
五、治療
嚴重者不經治療神經系統症狀會持續加重，甚至死亡。充分治療後，貧血症狀一般在數天或數週內明顯改善，神經系統功能的改善較為緩慢。一般2個月可見有提高。治療時採用維生素B12500～1000μg每天或隔天肌內注射1次，連續2周，以後改為100～200μg每天肌內注射1次或每週2～3次，3個月後小劑量維持，部分患者須終身用藥。不能耐受肌注者，可口服用藥。此外，需加強營養補充維生素B1、維生素C及其他神經營養藥。
除藥物治療外，對受累肢體應加強功能鍛鍊，進行理療和康復治療，對易患者應及時消除易患因素或進行預防性治療。
六、預後
早期進行治療者，神經症狀大多恢復。在發病3個月內進行充分治療，常可獲得完全恢復，病程後期則療效甚差，肢體癱瘓已逾兩年以上者療效較差。故早期診斷，早期治療對該病預後極為重要。
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